Что изучает генетика в биологии. Что изучает генетика
Генетика (от греч. гензфщт -- происходящий от кого-то) -- наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин -- молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.
Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных. Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.
Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 1920-1930-х годах выдающийся вклад в генетику внесли работы Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровского и др.
Законы Г. Менделя
Закон единообразия: гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготы -- Аа), а значит, и по фенотипу.
Закон расщепления , или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% -- фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расщепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков , или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определенном соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два -- новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом (рис. 2). Например, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот -- закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.
Изучением закономерностей наследования, мутаций, изменчивости человека занимается генетика человека. Изучать человечество с точки зрения генетики довольно сложно, т.к. это сопряжено с рядом физических и этических проблем.
Основные аспекты
Основная цель наблюдения за изменчивостью генотипа человека - улучшение жизни и здоровья населения планеты. Гены содержат не только информацию о фенотипических признаках конкретного человека, но и о болезнях, индивидуальных чертах характера, способностях.
Рис. 1. Генотип человека.
Что изучает генетика человека:
- генетические причины физиологических, морфологических, биохимических свойств тканей и органов, а также психической и интеллектуальной деятельности человека;
- статистические закономерности распределения генов;
- генетическую обусловленность болезней и способы их предотвращения;
- роль генов в формировании личности;
- механизмы памяти, эмоций, мышления на молекулярно-генетическом уровне;
- способы передачи информации, накопленной в процессе онтогенеза;
- полезные и вредные генетические мутации.
К человеку применимы все законы Менделя.
Методы
Для изучения человеческого генотипа и особенностей наследования необходимы особые методы. Проследить наследование того или иного признака в ряде поколений затруднительно, т.к. человек развивается медленно и склонен накапливать множество мутаций в течение жизни.
Основные проблемы изучения генотипа человека:
- невозможно экспериментальное скрещивание из этических соображений;
- большое количество хромосом (сложно отслеживать один признак);
- позднее половое созревание;
- небольшое количество потомков;
- сложность создания одинаковых условий для экспериментальных групп (нарушается чистота эксперимента).
Однако существует несколько методов, способных рассказать о тайнах человеческих генов. Кратко о генетике человека и её методах представлено в таблице.
|
Метод |
Описание |
Пример |
|
Генеалогический |
Изучение генетической родословной, чтобы проследить наследование определённых признаков и заболеваний |
Прослеживание у поколений наследования музыкального слуха, курчавых волос, группы крови |
|
Близнецовый |
Изучение влияния внешних факторов среды на развитие однояйцевых близнецов, имеющих идентичный генотип |
Возможность отследить наследственную предрасположенность к заболеваниям - шизофрении, сахарному диабету, эпилепсии |
|
Цитогенетический |
Выявление хромосомных заболеваний, связанных с изменением структуры или количества хромосом. Изучение генетических патологий методом сравнения с нормальным генотипом |
Синдромы: Клайнфельтера - недоразвитость половых органов, умственная отсталость (чаще проявляется у мужчин); Дауна - нарушение строения внутренних органов и психического развития, укороченность конечностей; Тернера-Шерешевского - замедленное половое созревание, бесплодие, диспропорции тела (чаще проявляется у женщин) |
|
Биохимический |
Обнаружение нарушений в обмене веществ, связанных с изменением генов |
Фенилкетонурия - заболевание, при котором блокируется синтез тирозина, что приводит к слабоумию |
Рис. 2. Синдром Тернера-Шерешевского.
Научившись контролировать и корректировать генетическую наследственность, человечество сможет улучшить свой генофонд и выращивать талантливое здоровое потомство.
Достижения
Генная инженерия и биоинформатика - сравнительно молодые науки, интенсивно развивающиеся в современном мире. Каждый год проводятся исследования и научные эксперименты, продвигающие человечество в решении сложных проблем, связанных со старением, онкологическими заболеваниями, алкоголизмом, ожирением и т.д.
Некоторые современные достижения генетики человека:
- предупреждение и лечение генетических заболеваний;
- возможность «редактировать» геном человека;
- воздействие на генотип болезнетворных бактерий;
- обнаружение мутации, отвечающей за долгожительство;
- раскрытие генетических механизмов эволюции.
Возможности генетики помогут лечить неизлечимые болезни, улучшать бионические протезы, воздействовать на интеллектуальные способности человека. Генетика человека - наука будущего, которая значительно облегчит жизнь человечества как биологического вида.
ТОП-4 статьи которые читают вместе с этой
Рис. 3. Бионический протез.
Что мы узнали?
Из доклада для урока 11 класса узнали об основных методах, позволяющих изучать генетическую информацию человека, а также возможностях генетики. С помощью генетических методов выявляются тяжёлые заболевания, изучается влияние среды на развитие личности, отслеживаются наследственные признаки и заболевания. Развитие генетики позволит бороться со старостью, неизлечимыми болезнями, максимально раскрыть человеческий потенциал.
Тест по теме
Оценка доклада
Средняя оценка: 4.6 . Всего получено оценок: 87.
ГЕНЕТИКА (от греч. genesis-происхождение), обычно определяется как физиология изменчивости и наследственности. Именно так определил содержание генетики Бетсон (Bateson), предложивший в 1906 г. этот термин, желая подчеркнуть, что из трех основных элементов эволюцион. процесса-изменчивости, наследственности и отбора (борьбы за существование)-первые два подлежат точному изучению методами физиолог, наук и должны быть к тому же изучаемы совместно. Однако, за истекшее время Г. включила ряд вопросов более общего порядка, чем «изменчивость» и «наследственность» (напр., вопрос о поле, о внутренней структуре хромосомного аппарата, об отношениях между генами и признаками и пр.), и тесно соприкоснулась, с одной стороны, с механикой развития, с другой- с цитологией и, с третьей-с биохимией, так что Бетсоновское определение Г. должно быть признано уже слишком узким. В настоящее время Г. является одной из наук о строении организмов соответственно тому, что в организме можно различать строение 1) анатомическое, 2) гисто- (и цитологическое, 3) генетическое, 4) химическое и, быть может, др. Располагаясь между гистологией, работающей оптическим методом, и химией, работающей методом хим. анализа и синтеза, Г. имеет дело с такими элементами, к-рые обычно уже недоступны оптическому изучению и еще недоступны хим. изучению. Эти элементы строения, называемые генами (см.), становятся доступными изучению благодаря тому, что, находясь в организме, влияют на развитие его признаков, или фенов, а наблюдение за этими признаками открывает возможность делать заключения и о свойствах самих генов. Но подобно тому как химия почти ничего не может сказать о строении хим. соединений, пока они не реагируют с другими хим. соединениями, так и Г. узнает о генетическом строении организма только наблюдая за его изменениями, т.е. изучая изменчивость (см.), или вводя его в скрещивание и изучая наследственность (см.), для чего существует целая система приемов, называемая генетическим анализом (см.). Т.о.,изучение изменчивости и наследственности, имея громадное значение и как самоцель, является вместе с тем главным методом изучения генетического строения организмов. В последнее время генетика пробует и далее расширить свои границы, ставя наряду с вопросами о генетике организма и вопрос о Г. разного рода совокупностей организмов, так называемых популяций (см.) - рас, видов и проч., так как и в этом масштабе удалось обнаружить закономерности, подлежащие дальнейшему изучению. Но так как строение современных популяций не может быть вполне понято без знания их истории, то в круг генетики должно будет войти изучение и динамики популяций. Здесь проблемы генетики подходят вплотную к проблемам эволюции. Г. разделяется на общую и частную. Общая Г. исследует закономерности, распространяющиеся на более или менее обширные группы организмов, и конкректные проявления этих закономерностей в отдельных случаях. Ч а с т н а я Г., наоборот, в центре внимания ставит данный вид организма. Если, напр., общая Г.устанавливает, что «гены расположены в хромосомах в линейном порядке», то частная Г. курицы выясняет, какие именно и как, в какой хромосоме расположены куриные гены, какое имеют значение, а также и то, как они могут быть использованы в практическом отношении (прикладная генетика). История Г. Поскольку Г. развилась на почве изучения наследственности и изменчивости, корни ее истории восходят к многовековому опыту животноводов и растениеводов, особенно-в странах промышленного племенного животноводства и растениеводства. Имея постоянно дело с наследственностью как с фактом, они намечали правила и теории, часто фантастические, одновременно накапливая факты и подчеркивая важность проблемы. В силу большей дешевизны материала и простоты работы, ботаники опередили зоологов, и среди первых встречается ряд имен исследователей-Кельрейтер (1761), Найт (1779), Герт-нер (1849), Ноден (1862), которые, упорно производя скрещивания и намечая закономерности, очень близко подошли к открытию законов наследования, что удалось, однако, лишь гению Менделя (1865; см. Менделизм) . Открытие Менделя оказалось, однако, преждевременным, так как биология еще не успела подготовить почву для его широкого обобщения. Эту почву должна была подготовить цитология изучением детального строения клетки, открытием ядра, изучением хромосомного аппарата и редукционного деления,-что и было выполнено ею примерно к 1900 г. на почве соответствующего прогресса оптической и химической техники. К этому же времени развитие эволюционной идеи, спор неодарвинизма с неоламаркизмом заострили внимание биологов на значении проблемы «зародышевой плазмы», теория которой в значительной степени спекулятивно была разработана, начиная с 1883 года, А. Вейсма-ном. Наконец, последний корень генетики лежит в трудах Гальтона и затем Пирсона, в ряде исследований разработавших математический метод в изучении изменчивости и отчасти наследственности под именем биометрии (см.). К 1900 г. почва для широких генетических обобщений, т. о., созрела. Де-Фриз на основе своих многолетних трудов выступил с «мутационной теорией», одним из важнейших пунктов которой было учение об отдельных признаках, почти чуждое прежним биологам, но совпадавшее с представлениями Менделя. Одновременное опубликование ряда других работ воскресило имя Менделя и подтвердило правильность его открытий. В 1903 году Иогансен своим классическим исследованием о «чистых линиях» обосновал второй важнейший пункт Г.-о различии между «генотипом» и «фенотипом». Менделизм в эти годы и следующие быстро завоевывал позиции трудами множества исследователей, как ботаников, так и зоологов (Корренс, Баур, Пеннет, Бет-сон, Девенпорт, Кастль имн. др.), из к-рых Бетсон и Пеннет создали для объяснения явлений менделизма теорию «присутствия и отсутствия». В 1910 году Нильсон-Эле своей теорией «множественных генов» дал возможность менделистического истолкования так наз. промежуточной наследственности, значительно расширив, так. образом, границы менделизма, заявившего права на значение универсальной теории наследственности, а не только одного из типов ее. Вместе с тем и биометрия получила возможность вплотную слиться с генетикой, т. к. к множественным генам оказалось приложимым все учение о кривых распределения и пр. Несколько ранее, в 1902 г., Мек-Клунгом было дано объяснение «определения пола» при помощи половых хромосом (см.), а вскоре затем-сначала Донкастером (1906), а затем Перлем и др.-была открыта сцепленная с полом наследственность, включившая в Г. проблему пола и указавшая на связь явлений менделевской наследственности с хромосомами. С 1910 года начались работы лаборатории Моргана, блестящим образом разработавшие хромосомную теорию наследственности, являющуюся наиболее важной частью современной Г. Последней исторической датой в области Г. является открытие в 1927 г. Меллером метода искусственного получения мутаций (см.) при помощи рентгеновских лучей, к-рое, несомненно,еще сильнее двинет вперед развитие этой науки. Современное состояние Г. сводится к следующему. Во всяком организме Г. прежде всего различает его фенотип (см.), или совокупность признаков, фенов, от его генотипа (см.), или совокупности задатков, генов (см.). Генотип организма определяется или в момент образования яйца (при партеногенезе), или в момент оплодотворения, или при бесполом размножении, в момент отделения почки, черешка и проч. Начинающееся затем развитие этого зародыша через увеличение, усложнение и диференциацию приводит к возникновению множества новых качеств, признаков организма как внешне заметных (окраска, размеры, формы), так и невидимых (хим. особенности жидкостей тела, физиология отправлений, инстинкты, психические способности и пр.), к-рые и составляют его фенотип. При разном генотипе и фенотип оказывается обычно различным, но фенотип определяется генотипом не нацело, т. к. развитие признаков зависит и от внешних условий. При изучении признаков различных организмов обнаруживаются закономерности, напр., многие млекопитающие имеют пегие формы, у к-рых в распределении пежин обнаруживаются повторяющиеся правильности, связанные, повидимому, с механикой развития, изучением к-рых занята феногенетика. Благодаря зависимости фенотипа от внешних условий, организмы, даже имеющие совершенно одинаковые генотипы, т. е. принадлежащие к одному биотипу (см.), оказываются фенотипически различными, образуют флюктуирующие модификации (см. Флюктуации, Модификации, Изменчивость). Изучение этой флюктуирующей изменчивости обнаруживает подчинение ее закономерностям, поддающимся математической формулировке (см. Биометрия, Изменчивость), а также и то, что даже сильные изменения фенотипа не сопровождаются ад-экватными изменениями генотипа. Только у организмов, у которых зародыш тесно связан с материнским организмом (например, у млекопитающих), и при своеобразных связях поколений у простейших модификации одного поколения получают возможность отразиться на следующем, образуя «длительную модификацию», постепенно изглажи- вающуюся. Наконец, при модификациях одного признака обычно изменяются и другие, и между этими изменениями часто обнаруживаются корреляции, изучаемые биометрией.-В последнее время много интересных идей в вопрос о развитии признаков ввел Р. Гольдшмидт. Генотип организма составляется из генов, теснейшим образом связанных с хромосомами (см.) и являющихся, повидимому, частями их. Вместе с хромосомами гены находятся во всех клетках тела, почему, несмотря на ничтожные размеры каждого из них в отдельности, в сумме они составляют заметную часть организма. Теория «линейного расположения генов», основанная на изучении явления кроссинг-овера, или перекреста, доказывает, что гены расположены в хромосомах на манер бус, нанизанных на нить, или на манер аминокислот в цепной молекуле полипептидов. Однако,если диаметр гена окажется меньше диаметра хромосомы, то окажется возможным расположение нескольких генов на одной точке длины хромосомы, но на разных сторонах хромосомы, выяснение чего потребует иного метода. Изменение какого-либо гена обычно отражается в фенотипе изменением какого-либо признака, почему и возникла терминология: «ген окраски», «ген удлинения ног», «ген-усилитель молочности» и т. п. Эти наименования условны, т. к. в разных случаях один и тот же ген может проявляться различно и, кроме того, помимо наиболее заметного проявления, имеет и другие, разных степеней заметности. Но с этими оговорками, параллельно с «отдельными генами», говорят о соответствующих им «отдельных признаках». Рассмотрение генов, расположенных друг за другом в какой-либо хромосоме, обнаруживает пока полное отсутствие связи между местом расположения генов и характером признаков; рядом расположенные гены могут влиять на совершенно различные признаки, а гены, расположенные далеко или даже в разных хромосомах, могут влиять на сходные признаки. Возможно, однако, что это впечатление временное, и когда будет изучено в каждой хромосоме гораздо большее число генов, то искомые закономерности обнаружатся, намеки на что уже имеются. Физически, следовательно, гены собраны в хромосомы, а хромосомы-в набор хромосом, идиограм^ му, или «хромосомный аппарат». Если гены незримы, то хромосомы оказываются уже доступными микроскопии, и изучение их составляет значительную долю кариологии (см.). Она обнаруживает, что каждому виду организмов свойственна характерная идиограмма, т. е. число, размер, форма и внешность хромосом. В каждой клетке тела число хромосом оказывается вдвое большим, чем в гаметах (яйцах и сперматозоидах). Меньшее число называется гаплоидным, большее-диплоидным. В диплоидном наборе каждая хромосома оказывается парной (кроме части половых хромосом). Следовательно, и набор генов в гаметах-гаплоидный, а в клетках тела-диплоидный. В последнее время все чаще обнаруживаются случаи, когда в организме или в части его на- бор хромосом, а следовательно генов, оказывается тройным, четверным и до десятикратного, и из этой двойственности, тройственности... десятеричности организма вытекают многие своеобразные свойства, различная степень и способность к изменчивости, различные типы наследственности и т. д. Нередки случаи, когда утроению, учетве-рению подвергается не весь набор хромосом, а часть их, так что и часть генов оказывается умноженной. Подобные организмы возникают или при скрещиваниях или под влиянием внешних воздействий, и сейчас все больше совершенствуется методика их экспериментального получения (см. Мутации). Вместе с хромосомами гены совершают переход от одного поколения к следующему: диплоидный организм образует гаплоидные гаметы, при встрече двух гамет возникает новый диплоидный организм (в случае по-липлоидности это явление осложняется). Процесс образования гамет и процесс их соединения составляет содержание наследственности, изучение которой является главнейшим источником наших генетических знаний (см. Менделизм, Наеледствеиносш^). Оптическое изучение хромосом дает лишь самое поверхностное знакомство с ними; метод же генетического анализа позволяет проникнуть в строение хромосом гораздо глубже. Этим методом составляются планы хромосом, с указанием расположения на них генов. При рассмотрении такого плана обнаруживается, что гены на плане расположены неравномерно (у хорошо изученных видов дрозофил), образуя в некоторых местах скопления, в других разрежаясь. По смыслу метода составления плана, эти сгущения указывают, повидимому, на различные механические свойства хромосом в разных участках. Перед образованием гамет хромосомы одной и той же пары (хромосомы-гомологи) дают друг с другом перекрест, или кроссинг-овер, обмениваясь при этом друг с другом гомологичными участками. Для такого обмена они должны претерпеть, очевидно, разрыв сплошности. Изучение расположения точек этого разрыва по длине хромосом, взаимное расположение двух, трех точек вскрывает своеобразные «упругие свойства» хромосом (см. Интерференция), обнаруживает существование «особых точек» и т. д. Изменение внешних условий, t°, возраста особей, действие Х-лучами и т.д. обнаруживает разную реакцию разных участков хромосом на эти воздействия, идущую по характерным кривым. В этом направлении изучению внутреннего строения хромосом предстоит сделать еще очень много, и здесь Г. вероятно вплотную сблизится с химией: уже и теперь раздаются голоса, что в лице хромосом мы имеем дело, может быть, с гигантскими молекулами.-Если физически гены сгруппированы в хромосомы, то физиологически они могут быть сгруппированы в г е н о м ы. Один генбм образуется генами (каждого по одному), минимальное количество которых необходимо для образования жизнеспособной особи, обладающей всеми признаками данного вида животных или растений. Обычно в организме имеется не менее двух геномов, так как уже гаплоидный набор хромосом несет весь набор генов, составляющих геном. Однако, уже гетерозиготный пол (самцы млекопитающих, самки птиц и т. д.), имеющий структуру ху, двух полных геномов не имеет, так как хромосома х у него непарна, и гаплоидный набор с ^-хромосомой неспособен дать жизнеспособный организм. Понятия геном и гаплоидный набор не совпадают еще и потому, что в последнем возможно предполагать существование нек-рых генов в удвоенном количестве благодаря дупликациям и пр. Изучение гибридов нек-рых растений, например, маков, сделало вероятным, что у них нормально в гаплоидном наборе имеется более одного, может быть, даже несколько геномов. Наличием нескольких геномов Винге пробует объяснить редкость мутаций в ауто-сомах рыбки Lebistes, у которой в половых хромосомах мутации, наоборот, очень часты. В этой области еще много неизученного. В последнее время путем межвидовой гибридизации удалось получить растения, в каждой клетке к-рых присутствуют полные наборы генов двух видов (напр., редьки и капусты в опытах Карпеченко). Т. к. часть генов у редьки и капусты, повидимому, одинакова, а часть различна, то у гибридов некоторые гены оказываются учетверенными, другие удвоенными, и счет геномов очень затрудняется. Между тем, для эволюционной теории понятие о геномах очень важно.- Очень своеобразным оказывается генетическое строение нек-рых организмов (гл. образом растений), называемых «химерами». Наружные слои (или слой) клеток химер обладают иным генотипом, чем внутренние слои. Иногда-это разница лишь в одном гене (нек-рые сорта картофеля), иногда же разные слои принадлежат разным видам и даже родам (Crategomespilus). Фенотип таких химер является своеобразной равнодействующей двух разных генотипов (помимо внешних условий). В настоящее время найдены экспериментальные методы получения химер (Винклер) и «расхимеривания» (Асеева), и изучение этих явлений должно дать много для понимания связей фенотипа с генотипом, действия генов и др. Переходя от Г. особи к Г. вида, мы видим прежде всего блестящие результаты генетического анализа полиморфизма, диморфизма и, в частности, диморфизма полового (см. Пол). Раздельнополые виды животных и растений оказались в большинстве случаев совокупностью двух генотипов, связанных, однако, в единую систему благодаря тому, что ни один из этих генотипов в отдельности не способен размножаться. Один генотип свойственен самкам, другой- самцам вида. Во многих случаях разница между генотипами может быть усмотрена в микроскоп, благодаря разнице в числе хромосом или в их внешнем виде. Обычно в таких случаях один генотип оказывается гомозиготным, а другой-гетерозиготным по всем тем генам, к-рые локализованы в половой хромосоме, и размножение такого вида даже в чистых линиях сводится по существу к постоянному скрещиванию гетеро-зигота с гомозиготным рецессивом (Аахаа), что дает в потомстве снова 50% 4а-гетеро- зиготов и 50% оа-гомозиготов, т. е. к двум полам в отношении 1:1. Сходная схема объясняет и структуру видов, имеющих по несколько типов самок (напр., в родеРарШо). Изучение Г. пола оказалось очень плодотворным для уяснения характера действия генов. У дрозофилы, например, помимо двух нормальных половых форм, самца и самки, удалось получить и несколько других-«сверхсамца», «сверхсамку», «интерсе-ксы», и разница между ними оказалась связанной с пропорцией I хромосомы по отношению к остальным. Совокупность генов, локализованных в I хромосоме, сдвигает развитие организма в «женскую сторону», и чем большая пропорция I хромосом имеется в наборе хромосом, тем «женственность» резче выражена (подробнее см. Пол). В каждой хромосоме, повидимому, имеются гены, действующие как в одном, так и в противоположном направлении,почему хромосома в целом имеет нек-рый «баланс» в зависимости от того, перевешивают ли «мужские» или «женские» гены. Суммацией балансов отдельных хромосом, входящих в набор, и получается некоторый общий итог, определяющий направление, в котором пойдет развитие организма. Т. к. при изменениях набора хромосом меняются и другие признаки, кроме пола, то и по отношению к ним приложимы те же рассуждения. Эти важные выводы позволяют истолковать парадоксальный факт, что нередко резкое изменение числа хромосом почти не сопровождается изменением признаков, тогда как изменение какой-либо точки хромосомы влечет резкое изменение признака (признаков). Особенно нерезки изменения признаков, возникающие при кратном умножении числа хромосом,-равновесие генов остается неизмененным, и небольшие изменения фенотипа в значительной степени могут быть объяснены тем, что полиплоидия сопровождается общим увеличением размеров клеток. Здесь открывается еще очень мало изученная область-связь между действием генов и протоплазмой. Особенно важны здесь случаи, подобные наблюдаемым у пчел, у к-рых самцы отличаются от самок только гапло-идностью, и для объяснения различия приходится принимать во внимание не только раздражитель (гены), но и раздражаемое (протоплазму). Указания на генетическую роль протоплазмы дают нек-рые другие случаи, напр., опыты Стертеванта по межвидовой гибридизации у дрозофил: самки, получаемые при двух противоположных скрещиваниях двух видов, имеют совершенно тождественный генотип, но в одном случае они жизнеспособны, в другом-нет. Объяснение этих случаев и с точки зрения роли протоплазмы довольно затруднительно. Как далеко распространяется действие гена? На этот вопрос отвечает изучение химер, мо-заиков, гинандроморфов и пр. В этих случаях видно, что соседние клетки организма могут иметь различный генотип, благодаря ли своеобразному происхождению разных слоев клеток (химеры) или благодаря неравномерному распределению хромосом или генов по клеткам тела. В соответствии с этим (напр., у насекомых, растений), раз- ные участки тела обнаруживают признаки (фены) тех генов, к-рые имеются в клетках этого участка тела. Границы признаков бывают часто так резко очерченными, что приходится признать узко-локальное действие генов, не выходящее, может быть, за пределы клетки. В некоторых случаях, напр.. у млекопитающих, эта локальность затемняется тем, что ген может действовать локально па функцию железы внутренней секреции, а эта железа вторично оказывает влияние уже на все тело или на его различные удаленные части. Тогда удаление железы производит впечатление удаления гена, как, напр., в случае кастрации кур-самок, что, конечно, неверно. Г. совокупностей. Проблема Г. может быть распространена, и, вместо вопроса о генетическом строении особи, можно ставить вопрос о генетическом строении целой совокупности особей, связанных каким-либо единством (вид, географическая группа особей, класс человеческого общества и т. п.). Наиболее интересные совокупности-«популяции», связанные свободным перекрестным оплодотворением. В этом случае Г. популяции приобретает замечательные особенности. Формулы менделизма принимают более общий характер, изменение генотипа путем мутаций становится постепенным по отношению к целой популяции. К сожалению, эта область генетики еще мало разработана (см. Популяция). Частная Г. каждого вида организмов (и антропогенетика в том числе) должна охватывать: 1) Г. аналитическую, изучающую свойства отдельных генов и различных комбинаций их, число к-рых определяется формулой 2 й, где п-числу генов. 2) Г. топографическую, изучающую расположение генов по хромосомам и свойства каждой из хромосом. 3) Г. географическую, изучающую географическое распространение и распределение генов и процессы, происходящие в географических популяциях. 4) Г. историческую, рассматривающую историю генов и комбинаций. 5) Г. сравнительную, сравнивающую Г. соседних видов, родов и пр., и 6) Г. прикладную, сливающуюся с селекцией (см.) в животно- и растениеводстве и с евгеникой (см.) у человека, решающие вопросы практического использования Г. данного вида организмов. Достаточно полной частной Г. нет еще ни для одного организма. Даже для таких много изучаемых форм, как дрозофила, кукуруза, курица, мы еще очень далеки от достаточно полного знания даже аналитической Г., не говоря уже об остальном. Систематическому изучению подвергаются домашние животные и растения и очень немногие дикие: дрозофила, непарный шелкопряд, наездник Habrobracon, аквариумная рыбка Lebistes; из растений: Datura, Viola, Crepis, Oenothera sp. sp. Изучение частной Г. должно будет дать совершенно новую базу для эволюционных построений, но в виду громадного объема этой работы она подвигается очень медленно. Прикладная Г. опирается преимущественно на раскрытие Г. законов наследственности, в частности-на менделизм, на учение о генотипе и фенотипе, на учение о чистых линиях, о летальных генах (см.) и пр. Открытие возможности по воле человека создавать из наличного набора генов всевозможные комбинации генов придало Г. творческий, активный характер, выделяющий ее из всех остальных наук о строении организмов, что и было с первых же шагов оценено практикой. С другой стороны, генетика позволила животно- и растениеводам подвести теоретическую базу под целый ряд приемов, которые уже раньше были ими эмпирически открыты (инбридинг, свалеф-ский метод селекции), и получить объяснение ряду явлений, остававшихся непонятными (гетерозис, определение пола, атавизм, новообразование при скрещиваниях и т. п.). Чта касается использования практикой частной Г., то о нем еще говорить преждевременно в виду крайне недостаточной изученности ее для важнейших домашних животных. Что касается растениеводов, то они уже целиком основывают свою работу на Г., и «чистые линии», «менделизм» и т. д. являются базой селекционной работы ряда научно-прикладных ботанических учреждений как на Западе, так и в СССР. Для медицины имеют большое значение как общие принципы, установленные Г., так и частная Г. человека (антропогенетика). Учение о генотипе и фенотипе, о наследственных и ненаследственных признаках, о менделевском расщеплении, о мутациях, летальных генах, о своеобразном ходе наследственности, сцепленной с полом, и т. д. позволяет врачу понять множество пат. явлений в большей степени, чем это было возможно раньше, и правильнее различать в этиологии момент социальный от момента биологического. Напр., вопрос о т. н. «вырождений» для врача, ориентированного в Г., представляется теперь в совершенно ином свете и может быть разложен им на множество явлений глубоко различной природы (фенотипные изменения, длительные модификации, негармонич. комбинации, летальные гены и т. д.).-Частная Г. человека, поскольку она еще неудовлетворительно изучена, имеет пока меньшее значение, непрерывно, однако, повышающееся. Усвоение, напр., того, что гемофилия является рецессивной мутацией в половой хромосоме, позволяет отделить ее гораздо яснее от сходных с нею, но иначе наследующихся страданий (напр., Верльгофовой б-ни) и способствует изучению обоих. Тот факт, что многие болезни в разных семьях наследуются различно, указывает на то, что в этих случаях одним названием обозначаются различные болезни, различать которые предстоит еще научиться.-Для евгеники, стремящейся к улучшению «человеческой породы», детальное значение Г., очевидно, так же нужно, как и для животновода, с той разницей, что для проведения этой работы в человечестве необходимо раскрытие таких процессов, управление к-рыми будет возможно в данных социальных условиях.-Наконец, необходимо отметить значение генетики для судебной медицины, в частности, например, при решении вопроса об отцовстве, которое может быть научно дано лишь на основе самого детального знания антропогенетики. Изучение Г. ведется сейчас в большинстве стран, особенно в странах прогрессирующего сельского хозяйства (С.-А. С. Ш., Скандинавия, СССР) и старого племенного животноводства и семеноводства (Англия, Германия). Романские страны (Франция, Италия, Испания) в этой работе почти не участвуют. В большинстве стран имеются генетич. общества. Международные генетические конгрессы собирались пять раз, хотя этого наименования заслуживают лишь 4-й (Париж, 1911 г., 300 членов) и 5-й (Берлин, 1927 г., 1.000 членов). От России на 4-м конгрессе было 2 представителя, от СССР на 5-м-64. В Германии центром изучения Г. является Берлин (Kaiser-Wilhelm Institut fur Biologie во главе с Корренсом и Гольд-шмидтом, Institut fur Vererbungsforschung d. Landwirtschaftlichen Hoehschule во главе с Э. Бауром); в Дании-лаборатории Винге в Копенгагене; в Швеции-Свалеф (Нильсон-Эле); в Норвегии-Осло (Бон-невье, Мор); в Англии: Кембридж (Пеннет), Оксфорд, Лондон (John Honnes Horticultural Institute), Эдинбург (Кру). В С.-А. С. Ш. отмечается мощный расцвет Г. В Колумбийском ун-те (Нью Иорк) работали Морган, Бридже, Стертевант (лаборатория Моргана, в наст, время переехавшая в новый институт в Калифорнии); на Станции экспериментальной эволюции Ин*-та Кар-неги-Девенпорт, Блексли, Мец, Демерец и др. В Bussey Institute Гарвардского ун-та Кастль (Castle), в Техасе-Меллер (Н. I. Muller) и на многих опытных станциях и в провинциальных ун-тах ряд других, часто очень крупных генетиков:Перл, Дженнингс, Эмерсон, Севал Райт и ряд авторов генетических руководств, пользующихся широкой известностью: Бебкок и Клаузен (Калифорния), Синнот и Ден (Сторрс), Ист и Джонс, Гоуен, Шелл и др. В СССР Г. быстро развивается. Генетики-ботаники группируются около Ин-та прикладной ботаники в Ленинграде и Детском Селе (Вавилов, Кар-печенко, Филипченко, Левицкий и др.), Тимирязевского ин-та в Москве (С. Г. и М. С. Навашины); работают в Одессе-Сапегиныи Саратове-Мейстер. Зоологи группируются вокруг Ин-та эксперим. биологии в Москве и связанной с ним Центральной генетической станции (Кольцов, Четвериков, Васины, Серебровский и друг.), Зоологического сада (М, Завадовский, Ильин, Бляхер), а в Ленинграде-в лаборатории Ю. А. Филипченко (Гос. университет). Лит.: Филипченко Ю., Наследственность, М.-Л., 1928; его же, Изменчивость и методы ее изучения, М.-Л., 1927; его же, Общий курс генетики, М.-Л., 1928; его же, Частная генетика, ч. 1-Растения, Л., 1927, и ч. 2-Животные, Л., 1928,-Левицкий Г., Материальные основы наследственности, Киев, 1924; «Генетика домашней курицы», сборник под ред. Н. Кольцова, Ж., 1927; Ж е г а-ло в С., Введение в селекцию сельскохозяйственных растений, М.-Л., 1927; В а и г Е., Einfiihrung in die experimentelle Vererbungslehre, Berlin, 1911; J o-h a n s e n W., Blemente der exakten Erblichkeitslenre, Jena, 1926; Goldschmidt B.., Physiologische Theorie der Vererbung, В., 1927; WtUt Chr., Die Vererbungslehre der landwirtschaftlichen Nutztiere, В., 1927 (рус. изд.-Наследственность сельскохозяйственных животных, Л., 1928); Morgan Т., The physical basis of heredity, Philadelphia-L., 1920 (рус. изд.-Структурные основы наследственности, М.- П., 1924); его же, The theory of the gene, New Haven, 1926 (рус. изд.-Теория гена, Ленинград 1927); В a t e s о n W., Mendel"s principles of heredity, Cambridge, 1909; SinnotE. a. Dunn L., Principles of genetics, N. Y., 1925. Периодические издания.-«Успехи экспериментальной биологии», М., 1922-25; «Журн. экспериментальной биологии», сер. А., М., с 1925; «Русский евгенический журнал», М., с 1922; «ИзвестияБюро по генетике и евгенике», Л., с 1922; «Труды по прикладной ботанике, генетике и селекции», Л., до 1928 вышло 19 тт.; Bibliographia genetlca, Hague, с 1925: Zeitschr. f. induktive Abstammungs- u. Vererbungslehre, B.-Lpz., с 1908; Journal of genetics, Cambridge, с 1911; Genetics, Princetown, с 1916; Journal of heredity, Washington, с 1910; Hereditas, Lund, с 1919; Genetica, "s-Gravenhage, с 1919.А. Серебровскив,Под наследственностью понимают универсальную способность живых организмов передавать потомству информацию о некоторых существенных признаках и особенностях развития. Наследственность позволяет видам живых организмов в течение очень длительных периодов времени оставаться относительно неизменными. Она является выражением преемственности поколений.
Все организмы могут быть сгруппированы в системные единицы, распределяясь по видам, родам и семействам. Такой системный характер жизни на планете стал возможным именно благодаря наследственности. Это свойство дает возможность сохранять сходства и различия внутри отдельных групп, выделяемых в рамках систематизации.
Одна из функций наследственности состоит в сохранении некоторых признаков, проходящих сквозь череду сменяющих друг друга поколений. Другая функция состоит в обеспечении характера обмена веществ, происходящего в процессе развития организмов и в обеспечении нужного типа развития. Становление живого организма проходит через ряд определенных стадий, сменяющих друг друга в четкой последовательности. Такие программы развития также входят в сферу интересов генетики.
Изменчивость как предмет генетики
Другой предмет изучения генетики – изменчивость. Это свойство отражает нестабильное сохранение признаков, которые передаются по наследству от поколения к поколению. Причина изменчивости заключается в изменении и комбинировании генов. Эти процессы идут в ходе индивидуального развития организмов. После наследственности изменчивость считается вторым по значимости фактором, определяющим ход эволюции жизни на Земле.
Изучение наследственности генетики ведут, рассматривая разные уровни организации жизни. При этом анализ начинается на хромосомном и клеточном уровне, постепенно поднимаясь к организмам и целым популяциям. Основной метод, используемый при этом, называется генетическим анализом, включающем в себя в том числе и элементы математической статистики.
Изменчивость генов, которая находит проявление при индивидуальном развитии живых организмов, изучается в рамках раздела науки, называемом онтогенетикой. Арсенал методов здесь достаточно широк, он включает анализ иммунологических реакций, пересадку тканей и даже клеточных ядер. Современная генетика вооружена эффективными инструментами, позволяющими изучать описанные выше свойства организмов, определяющие эволюцию жизненных форм.
Генетика - раздел биологии, изучающий материальные основы наследственности и изменчивости и механизмы эволюции органического мира.
Родоначальником генетики считают Грегора Менделя, аббата монастыря в Брно (Чехия), предложившего гибридологический метод исследования наследственности, открывшего законы независимого наследования признаков. Эти законы носят имя Менделя. Они были заново открыты в начале XX века, а объяснены - в середине века, после открытия и изучения нуклеиновых кислот, в том числе ДНК.
К важнейшим понятиям генетики относят наследственность, изменчивость, ген, геном, генотип, фенотип и разновидности генофонда.
Рассмотрим более подробно перечисленные понятия.
Наследственность - это способность родителей передавать потомству определенные, строго характерные для данных организмов признаки. Так, потомством растений не могут быть животные; из семян пшеницы не может развиться пальма и т. д.
Различают несколько видов наследственности.
1. Ядерная наследственность, которая определяется геномом клеток, находящемся в ядре (о геноме см. далее). Этот вид наследственности наиболее распространен и характерен для всех эукариот.
2. Цитоплазматическая наследственность, определяемая геномом, находящемся в цитоплазме (в пластидах, митохондриях, клеточном центре и т. д.). Примером этой наследственности является пестролистность фиалки Ночная красавица, определяемая геном пестролистности, находящемся в цитоплазме яйцеклетки.
Роль наследственности состоит в том, что она:
1) обеспечивает существование данного вида в течение определенного исторического отрезка времени;
2) закрепляет те признаки организмов, которые возникли за счет изменчивости и оказались благоприятными для существования организма в данной среде.
Изменчивость - способность разных особей данного вида проявлять признаки, отличающие эти организмы от других.
В природе нет двух совершенно одинаковых организмов. Даже близнецы, развившиеся из одного яйца, обладают признаками, отличающими их друг от друга. Различают несколько видов изменчивости.
1. Модификационная (определенная, групповая) изменчивость - это, как правило, морфологическая изменчивость (изменение размеров организма в зависимости от условий существования, отдельных частей организма - листьев, цветов, стеблей и др.). Причину такой изменчивости установить достаточно просто (отсюда и название «определенная»),Так как условия воздействуют на организмы примерно одинаково, то у разных особей одного вида будут примерно одинаковые изменения (это объясняет название «групповая»), Важно знать, что модификационная изменчивость не затрагивает наследственного вещества (генотипа), поэтому не наследуется и ее еще называют «ненаследственной».
2. Мутационная (наследственная, неопределенная, индивидуальная) изменчивость связана с изменениями наследственного вещества. Установить причину такой изменчивости можно, но очень сложно, поэтому и название «неопределенная». Эта изменчивость затрагивает отдельный организм, даже отдельные его части, отсюда и название «индивидуальная». Мутационная изменчивость наследуется организмом, и если возникшее изменение благоприятно для его выживания, то такое изменение закрепляется в потомстве, если нет - то носители возникших признаков гибнут.
Мутационная изменчивость неоднородна и имеет ряд разновидностей:
1. Хромосомная изменчивость связана с изменением структуры хромосом. Одним из ее видов является комбинативная изменчивость, возникающая за счет кроссинговера.
2. Генная изменчивость связана с нарушением в структуре гена.
Любая мутационная изменчивость связана с изменением генотипа, что в свою очередь приводит к изменению фенотипа. Мутационная изменчивость проявляется в разных формах мутаций, среди которых выделяют следующие:
1. Полиплоидию - кратное увеличение числа хромосом; наблюдается в основном у растений; ее можно вызвать искусственно, что широко применяется в селекции для преодоления барьеров при межвидовом скрещивании (так получили тритикале, пырейно-пшеничный гибрид и др.).
2. Соматические мутации - изменения, возникающие за счет различных видоизменений в хромосомах соматических клеток (это приводит к изменению только части организма); эти мутации не наследуются, так как не затрагивают хромосом гамет. Соматические мутации можно использовать в селекции организмов, размножающихся вегетативно (так был выведен сорт яблони Антоновка шестисотграммовая).
Роль изменчивости заключается в том, что она:
1) обеспечивает лучшую приспособляемость организма к условиям внешней среды;
2) создает предпосылки для реализации микроэволюции, так как генные мутации в половых клетках приводят к возникновению признаков, резко отличающих один организм от другого, и если такие признаки оказываются благоприятными для организма, они закрепляются в потомстве, накапливаются, что в конечном итоге приводит к появлению новых видов.
Ген - участок молекулы ДНК, ответственный за наличие и передачу конкретного признака организма.
Геном - совокупность всех генов в данном организме.
Генотип. Различают генотип в широком и узком понимании смысла данного термина. В широком смысле генотип - совокупность всех генов, содержащихся в хромосомах и цитоплазме клетки данного организма, определяющих признаки организма и передающие их по наследству.
В генетических исследованиях часто используют понятие «генотип в узком смысле слова» - когда при характеристике организма говорят о генах, характеризующих один или несколько выделенных для исследования признаков (например, генотип гороха с зелеными семенами). В исследованиях применение генотипа в широком смысле слова практически невозможно, так как возникают затруднения с обработкой результатов эксперимента.
Генотип (в целом) для организмов данного вида практически одинаков - с некоторыми небольшими различиями, характеризующими индивидуальность данного конкретного организма.
Генофонд вида - это совокупность всех генов во всех особях, принадлежащих к данному виду.
Генофонд биоценоза - совокупность всех генов, принадлежащих всем организмам, образующим данный биоценоз.
Генофонд планеты - совокупность всех генов всех особей всех видов, населяющих планету .
Фенотип. Фенотип, как и генотип, различают как в широком, так и в узком понимании этого термина.
Фенотип в широком смысле означает совокупность всех развивающихся в процессе жизни признаков и свойств организмов в конкретных условиях среды, формирующихся на основе генотипа под воздействием внешних условий среды.
Исходя из фенотипа в целом, нельзя установить закономерностей наследования тех или иных признаков, так как их очень много и они тесно переплетаются между собой, поэтому необходимо выделение понятия «фенотип» в узком смысле слова.
Фенотип в узком смысле означает один или несколько конкретных признаков, характеризующих данный организм (число таких признаков не превышает трех-четырех). Так, горох может характеризоваться морщинистыми семенами зеленого цвета (здесь используются два признака). Каждый признак связан с материальным носителем (геном) данного свойства организма.
Существуют вариации, когда фенотип строго связан с данным генотипом. Например, зеленый цвет семени гороха определяется только геном зеленого цвета семени. Встречаются и такие случаи, когда данный фенотип связан с разным генотипом, например желтый цвет семени гороха может определяться либо генами желтого цвета семени, либо совокупностью гена желтого и гена зеленого цвета семени, т.е. одному фенотипу может соответствовать несколько генотипов (в узком понимании смысла этих терминов).
Общая характеристика методов исследования, применяемых в генетике
Закономерности наследования признаков организмами дают возможность управления этими процессами при проведении селекции, что способствует значительному развитию этой области знаний.
В развитии генетики выделяют несколько этапов.
Первый этап (1865-1903) характеризуется началом исследований и заложением основ генетики. Основоположник учения о закономерностях наследования Г. Мендель предложил и широко использовал гибридологический метод исследования и впервые обнаружил законы независимого наследования признаков. Законы Менделя были вторично открыты Г. де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком. В. Иогансен в 1900 г. впервые сформулировал понятие «популяция» и вместо понятия «наследственный фактор» ввел понятия «ген», «генотип», «фенотип». В то время материальная основа гена была неизвестна, что привело к недооценке генетики материалистами.
Второй этап развития генетики (1903-1940 гг. XX в.) связан с изучением проблем генетики на клеточном уровне. Наибольшее значение имели работы Т. Бовери, У. Сеттона и Э. Вильсона, установившие взаимосвязь между законами Г. Менделя и распределением хромосом в процессе митоза и Мейоза. Т. Морган открыл закон «сцепленного наследования» и объяснил его с позиций клеточной теории. Был найден удобный объект генетических исследований - плодовая мушка дрозофила. Н. И. Вавилов открыл закон гомологических рядов наследования.
Третий этап развития генетики начинается с 40-х годов XX в. и продолжается по настоящее время. На этом этапе генетические закономерности изучаются и объясняются на молекулярном уровне. В это время были открыты нуклеиновые кислоты, установлена их структура, выявлены материальные основы гена как носителя наследственности, разработаны принципы генной инженерии, генетика стала научной основой селекции, в чем и состоит ее основная практическая значимость.
В генетике широко применяются следующие методы исследований.
1. Гибридологический метод исследований состоит в том, что берут организмы с резко различными признаками данного типа, например, растения с белыми и красными цветками, семенами, разными по форме или по цвету, животных с разной длиной волосяного покрова или разным цветом шерсти и т.д. Эти организмы скрещивают и изучают характер наследования потомством разных признаков.
Различают моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивания (ди-, три-, тетра- и далее являются вариантами полигибридного скрещивания).
При моногибридном скрещивании изучают организмы, отличающиеся признаками одного типа, например скрещивают растения с цветами разного цвета или с семенами разной формы или скрещивают комолых (безрогих) коз с рогатыми и т. д.
При дигибридном скрещивании берут организмы, обладающие разными признаками двух типов, например скрещивают горох с гладкими и желтыми семенами с горохом, у которого семена зеленые и морщинистые, или скрещивают животных с длинной черной шерстью с животными, у которых короткая и белая шерсть, и т. д.
Гибридологический метод генетических исследований применим и достаточно эффективен для организмов, дающих большое плодовитое потомство, и которые часто вступают в процессы размножения (растения с коротким сроком развития, насекомые, мелкие грызуны и т. д.).
2. Генеалогический метод исследований в генетике состоит в изучении родословных линий в потомстве. Для животных это селекционные книги потомства, для людей - родовые книги аристократов, где указываются потомки различных колен, отмечаются важнейшие признаки, в том числе и заболевания.
Этот метод используется при изучении закономерностей наследования у людей и крупных животных, дающих немногочисленное потомство и имеющих большой период достижения половой зрелости.
3. Близнецовый метод генетических исследований связан с изучением влияния окружающей среды на организмы с очень близким генотипом (в широком понимании этого термина). Этот метод тесно связан с генеалогическим и применим для изучения особенностей наследования тех же организмов, что и генеалогический метод.
Для понимания закономерностей наследования необходимо знание некоторых терминов. Ниже эти термины рассмотрены.
Важнейшим понятием генетики является ген, являющийся единицей наследственной и определяющий характер наследования и возможность развития признака. В гаплоидном наборе хромосом (геном прокариот или половых клеток) имеется один ген, обусловливающий тот или иной признак. В соматических клетках содержится диплоидный набор хромосом, имеются гомологичные хромосомы и каждый вид (тип) признака определяется, как правило, двумя генами.
Разновидности одного вида признака, которые взаимоисключают друг друга, называются альтернативными (например, желтый и зеленый цвет семян, длинная и короткая шерсть).
Гены по характеру их расположения в хромосомах и признакам, за развитие которых они отвечают, разделяют на аллельные и неаллельные.
Аллельными называются гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие альтернативных признаков (например, гены гладкой и морщинистой поверхности семени гороха).
Неаллельные гены ведают различными неальтернативными признаками, они могут располагаться как в одной, так и в разных хромосомах (например, гены желтой окраски семени и гладкой формы поверхности семени).
Аллельные гены по характеру воздействия друг на друга разделяют на три вида: доминантные (подавляющие), рецессивные (подавляемые) и равноценные (равнодействующие, гены одинакового воздействия).
Доминантными называют такие аллельные гены, которые подавляют проявление другого альтернативного признака, за который отвечает другой аллельный ген (так, ген желтой окраски семени подавляет ген зеленой окраски семени и вновь возникшее потомство будет иметь семена желтого цвета). Эти гены обозначают прописными буквами латинского алфавита, например А, В, С и т. д.
Рецессивными называют такие аллельные гены, действие которых не проявляется в присутствии других парных им ген соответствующего альтернативного признака (так, ген морщинистой формы семени гороха не проявляется в присутствии гена гладкой формы семени гороха, за счет чего у растений, получившихся после скрещивания растений с гладкой и морщинистой поверхностью семени, будут семена с гладкой поверхностью). Эти гены обозначают строчными буквами латинского алфавита, например А 1 и А 2 ; В 1 и В 2 и т. д.
Генами равного воздействия называют такие аллельные гены, при воздействии которых друг на друга возникают промежуточные признаки (так, гены белой и красной окраски лепестков цветка фиалки Ночная красавица, находясь в одном организме, приводят к появлению растений с розовыми цветами). Их обозначают прописными буквами латинского алфавита с индексом, например А 1 и А 2 ; В 1 и В 2 и т. д.
Организмы, соматические клетки которых содержат одинаковые аллельные гены, называются гомозиготными (например, АА, bb или ААВВ и т. д.).
Организмы, соматические клетки которых содержат разные аллельные гены, называются гетерозиготными (их обозначают AA, Bb, AABB).
Рецессивные признаки (признаки, за которые отвечают рецессивные гены) проявляются только в гомозиготных организмах, содержащих два одинаковых аллельных гена, ответственных за рецессивный признак.
Эволюционная теория и генетика
Генетика оказывает большое влияние на понимание и объяснение многих вопросов эволюционной теории. Так, без представлений, развиваемых генетикой, нельзя объяснить причину эволюции. Понятие «идеальная популяция» многое разъясняет в объяснении основ эволюционной теории.
Генетика популяций тесно связана с эволюционной теорией. Ее важнейшим понятием является идеальная популяция - гипотетическая популяция, не способная к реальному существованию из-за того, что в ней не возникает новых мутаций, отсутствует отбор, благоприятствующий (неблагоприятствующий) определенным генам, и обеспечивается возможность случайного сочетания генов (из-за большой величины популяции), которая полностью изолирована от влияния других популяций.
Для идеальных популяций справедлив закон Харди - Вайнберга (1908): В идеальной популяции, при свободном скрещивании не меняются относительные частоты генов (частоты гомо- и гетерозигот) для всех последующих поколений.
В реальных популяциях этот закон не реализуется, так как неизбежно возникновение мутаций из-за постоянно меняющихся микро- и макроусловий. В этих популяциях постоянно происходит скрещивание и осуществляется отбор.
За счет скрещивания при относительной фенотипической однородности происходит накопление особей с рецессивными признаками и на определенном этапе становится возможным скрещивание организмов с такими признаками, которые при этом фенотипически проявляются, что приводит либо к закреплению данных признаков в результате естественного отбора, либо к исчезновению, что и создает базу для процессов видообразования.
Следовательно, каждый вид и каждая популяция представляют собой сложную гетерозиготную систему, которая содержит в себе резерв наследственной изменчивости, создающий основу для эволюционных процессов (от микроэволюции к макроэволюции).
