За что отвечает игрек хромосома. Y-хромосома меняется быстрее, чем считалось ранее
Мужская Y хромосома
Краткая информация (видео, англ.): ,
У женщин и мужчин есть по 23 пары хромосом. Из каждой пары одна была получена от отца и одна от матери. В отличие от аутосомных хромосом, названных по порядку от "1" до "22", две “половые” хромосомы имеют буквенные обозначения. XX у женщин и XY у мужчин. От матери - всегда Х хромосома. От отца ребенок унаследует или Х хромосому (девочка), или Y хромосому (мальчик). X хромосома от отца превращается в комбинацию XX - и это женский пол. Y хромосома от отца превращается в комбинацию XY, и задает мужской пол. Почти все хромосомы подвергаются смешиванию (рекомбинации) – это процесс, когда каждая пара хромосом обменивается различными фрагментами друг с другом. Так как каждый мужчина имеет только одну Y хромосому, она, в отличии от X хромосом не рекомбинируется. По этим причинам генеалогический анализ по Х хромосомам значительно усложняется. Мы также наследуем митохондриальную ДНК (мтДНК) от матери, и ни одной от отца.
Основными инструментами ДНК-генеалогии являются анализы мутаций, их количество и расположение в мтДНК и Y хромосомах. Y хромосома, по причине очень низкой частоты мутаций и отсутствия смешивания (рекомбинаций), в отличии от митохондриальной ДНК, передается почти в неизменном виде из поколения в поколение. По вариациям мутаций хромосомы разделяют на гаплотипы, которые объединяют в гаплогруппы и субклады (подгруппы). Буквенные обозначения гаплогрупп идут по алфавиту и показывают время появления следующей мутации. То есть гаплогруппа А (Y-хромосома так называемого Адама, появилась около 75.000 лет назад, локализована сегодня, главным образом, в Южной Африке) старше по возрасту (около 30.000 лет назад) и т.д. по алфавиту.
Предполагаемое распространение Y-ДНК гаплогрупп 2000 г. до н. э.
Распространение Y-ДНК гаплогрупп
Распространение Y-ДНК гаплогрупп Европы
Происхождение Y-хромосом
Считается что, X и Y хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, называемых аутосомами, когда у древних млекопитающих развилось аллельное разнообразие, наличие так называемого аллеля "полового локуса" приводило к развитию организма мужского пола. Хромосомы, несущие этот алелль, стали у-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X хромосомой. C течением времени, гены полезные для самцов и вредные (либо не имеющие никакого эффекта) для самок либо развивались в у-хромосоме, либо были приобретены в процессе транслокации.
До недавних пор считались, что X и Y хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования, в частности исследование генома утконоса, показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад, при отделении однопроходных от других млекопитающих. Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X-хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц. Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X- хромосоме утконоса.
Что такое Y-хромосома http://ru.wikipedia.org/wiki/Y-хромосома. ВИКИПЕДИЯ. Y-хромосома.
Y-хромосома - половая хромосома человека и большинства других млекопитающих, которая имеется лишь у особей мужского пола и сцепляется с Х-хромосомой. Внутри Y-хромосомы закодирована вся необходимая генетическая информация для особей мужского пола. У всех нормальных мужчин в каждой клетке находится 44 хромосомы, а также по одной Х- и Y-хромосоме. Каждая клетка любой нормальной женщины состоит из 44 хромосом и двух Х-хромосом. Y-хромосома много меньше Х-хромосомы и играет меньшую роль в наследственности.
Мужчины производят 2 типа спермы: тип 22 + X и тип 22 + Y. Эти X-хромосомы и Y-хромосомы различаются по составу и устойчивости к внешним раздражителям. Наличие Y-хромосомы позволяет родиться мальчику, а ее отсутствие означает, что родится девочка. Именно поэтому сперма отца определяет пол ребенка. Монархи прошлого, разводившиеся со своими женами (или отсекавшие им головы), у которых не рождались мальчики, просто не знали генетики.
Y-хромосома человека
У человека Y-хромосома состоит из 58 миллионов пар азотистых оснований, и несёт приблизительно 2% ДНК-материала клетки человека. Хромосома содержит 86 генов, которые кодируют 23 белка. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических. Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5% длины хромосомы). Это реликтовые участки древней гомологии между X и Y хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome). Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.
Таким образом, Y-хромосома человека генетически почти пустая (если не считать генов волосатости ушей и перепонок между пальцами ног). У других видов она может содержать много активных генов. Например, у дрозофилы известно много генов, локализованных внутри Y-хромосомы В.А. Геодакян, журнал "Генетика", 1998, т. 34, № 8, с. 1171-1184.
Изображение с сайта unc.edu
Каждая женщина - это не просто загадка, а мозаика, состоящая из клеток с разными наборами активных хромосом. У человека 23 пары хромосом, и хромосомы одной пары несут одни и те же наборы генов. Исключение составляет пара половых хромосом. У мужчин одна из них называется X, а другая - Y, и они существенно отличаются своими наборами генов. X-хромосома значительно крупнее, чем Y, и содержит больше генов. Обе половые хромосомы женщин - Х, и они отличаются между собой также, как хромосомы внутри других 22 пар. У каждой женщины по две X-хромосомы, а у каждого мужчины - только по одной, и чтобы они были одинаково активны у женщин и мужчин, организм регулирует их работу. Для этого во всех клетках тела женщины одна из X-хромосом инактивируется. Какая именно из двух половых хромосом будет отключена, для каждой клетки решает случай, так что в части клеток тела женщины работает одна X-хромосома, а в оставшихся - другая.
Как следствие такой мозаичности у женщин редко проявляются болезни, связанные с повреждениями X-хромосом. Даже если у женщины оказывается X-хромосома с дефектом какого-либо гена, другая хромосома пары, работающая в половине клеток, спасает положение и не дает болезни проявиться. Чтобы болезнь, связанная с повреждением X-хромосомы «разыгралась» на полную мощь, женщине должны достаться целых две копии этой хромосомы с дефектом одного и того же гена. Это маловероятное событие. В то же время, если мужчина получает дефектную X-хромосому (она приходит от матери), у нее не будет пары, чтобы скомпенсировать ущерб, и заболевание покажет себя.
X-хромосома, к несчастью для мужчин, несет множество жизненно важных генов, так что ее поломка чревата печальными последствиями. Дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшена, синдром ломкой X-хромосомы, X-сцепленный иммунодефицит - это только самые известные генетические заболевания, от которых страдают почти исключительно мужчины.
Цветовая слепота
Распространено заблуждение, что дальтониками могут быть только мужчины. Это неверно, однако, женщины-дальтоники встречаются намного реже. Сложности с различением некоторых цветов испытывают лишь 0,4 процента женщин и около 5 процентов мужчин. Дальтонизм - это потеря или нарушение работы одного из пигментов, связанных с распознаванием света определенного цвета. Всего таких пигментов три, и они чувствительны к волнам красного, зеленого и синего цвета. Любой сложный цвет можно представить как комбинацию этих трех. В каждой клетке-колбочке, которые находятся в сетчатке и отвечают за распознавание цвета, находится лишь один тип пигмента. По неизвестным пока причинам, неполадки с работой пигментов, с помощью которых мы различаем красный и зеленый цвета, встречаются чаще, чем дефекты пигмента, необходимого, чтобы правильно узнавать синий цвет.
За синтез пигментов отвечают гены, находящиеся на X-хромосоме. Если мужчине досталась хромосома с дефектным геном, определяющим за узнавание, к примеру, красного цвета, то во всех колбочках его сетчатки будет активна лишь эта дефектная X-хромосома - другой у него просто нет. Поэтому у такого мужчины не будет колбочек, способных правильно распознать красный цвет. Сетчатка женщины имеет мозаичное строение, и если даже одна из X-хромосом несет поврежденный ген, эта хромосома будет активна лишь в части колбочек, отвечающих за распознавание соответствующего цвета. В других колбочках будет активна вторая хромосома, которая несет нормальный ген. Восприятие цвета у такой женщины будет немного измененным, но все же она будет способна различать все цвета, которые обычно различают люди.
Гемофилия
Другое известное заболевание, связанное с дефектами генов X-хромосомы - это гемофилия, нарушение свертывания крови. После травмы в крови здорового человека запускается сложная система реакций, приводящая к образованию нитей белка фибрина. Благодаря накоплению этих нитей, в месте повреждения кровь становится более густой и закупоривает рану. Если любая из стадий процесса нарушается, кровь не свертывается вовсе или делает это слишком медленно, так что больной может умереть от кровопотери даже после удаления зуба. Кроме того, больные с гемофилией страдают от спонтанных внутренних кровоизлияний из-за уязвимости стенок сосудов.
Каскад реакций, приводящий с итоге к образованию нитей фибрина и загустению крови, очень сложен, а чем сложнее система, тем больше мест, где она может сломаться. Известно три типа гемофилии, связанных с дефектами трех генов, кодирующих белки-участники каскада. Два из этих генов располагаются на X-хромосоме, поэтому гемофилией страдает один мужчина из 5000, а случаев заболеваний женщин за всю историю было зафиксировано лишь 60.
Миопатия Дюшена
Еще один важный ген, располагающийся на X-хромосоме - ген белка дистрофина, необходимого для поддержания целостности мембран мышечных клеток. При миопатии Дюшена работа этого гена нарушается, и дистрофин не образуется. У мужчин, которым досталась X-хромосома с таким поврежденным геном, развивается прогрессирующая мышечная слабость, в результате чего мальчики с такой болезнью уже к 12 годам не могут самостоятельно ходить. Как правило, больные погибают в возрасте около 20 лет из-за связанных со слабостью мышц нарушений дыхания. У девочек, получивших X-хромосому с неисправным геном дистрофина, из-за мозаичности белок отсутствует лишь в половине клеток тела. Поэтому женщины-носительницы дефектного гена дистрофина страдают лишь легкой мышечной слабостью, и то не всегда.
X-сцепленный тяжелый иммунодефицит
Больные с тяжелыми иммунодефицитами вынуждены жить в полностью стерильной среде, потому что они крайне уязвимы перед инфекционными заболеваниями. X-сцепленный тяжелый иммунодефицит возникает из-за мутации в гене, который кодирует общий компонент нескольких рецепторов, необходимых для взаимодействия клеток иммунной системы. Как очевидно из названия болезни, этот ген тоже располагается в X-хромосоме. Из-за неработающих рецепторов иммунная система с самого начала развивается неправильно, ее клетки малочислены, плохо функционируют и не могут координировать свои действия. К счастью, это тяжелое заболевание встречается редко: им страдает один мальчик из 100000. У девочек появление этой болезни можно считать практически невероятным.
Синдром ломкой X-хромосомы
Еще один важный ген, расположенный на X-хромосоме - ген FMR1, необходимый для нормального развития нервной системы. Работа этого гена может быть нарушена из-за патологического процесса, при котором в гене увеличивается число повторяющихся фрагментов ДНК. Дело в том, что точное копирование повторяющегося числа единиц всегда представляет собой трудность. Представим себе, что нам нужно аккуратно переписать длинное число, в котором есть много одинаковых цифр подряд - легко ошибиться и написать на несколько цифер больше или меньше. Точно так и в ДНК. При делении клеток, когда ДНК удваивается, число повторов может случайно измениться. Именно из-за увеличения числа повторов в коротком фрагменте ДНК на X-хромосоме может появиться «ломкий» участок, который легко рвется при делении клеток. Ген FMR1 находится рядом с «ломким» участком, и его работа нарушается. В результате такой патологии возникает умственная отсталость, которая проявляется у мужчин с «ломкой» X-хромосомой более явственно, чем у женщин.
Всегда ли лучше иметь две X-хромосомы, чем одну?
Кажется, что иметь две X-хромосомы выгоднее, чем одну: меньше риск заболеваний из-за неудачных генов. Как насчет самцов, имеющих такой состав половых хромосом: XXY? Можно ли ожидать, что они будут иметь преимущество перед самцами с обычным составом половых хромосом XY? Оказывается, состав хромосом XXY - не благо, а совсем наоборот. Мужчины с таким набором хромосом страдают от синдрома Клайнфельтера, при котором наблюдается множество патологии, но нет никаких преимуществ.
Более того, известны заболевания, для которых характерны еще большие количества X-хромосом, вплоть до пяти на генотип. Такие патологии встречаются как у женщин, так и у мужчин. При наличии избыточных X-хромосом все они, кроме одной, инактивируются. Однако, пусть лишние X-хромосомы и не работают, чем их больше, тем тяжелее заболевание. Интересно, что особенно страдает от наличия избыточных X-хромосом интеллект - каждая лишняя хромосома этого типа ведет к понижению IQв среднем примерно на 15 пунктов. Получается, что иметь запасной вариант X-хромосомы хорошо, но не всегда (мужчинам от дополнительной X-хромосомы лучше не становится). Иметь много запасных вариантов этой половой хромосомы - не выгодно ни для женщин, ни для мужчин.
Чем же дополнительные неактивные X-хромосомы вредны, и почему каждая лишняя хромосома усугубляет тяжесть заболевания? Во-первых, лишние X-хромосомы выключаются далеко не сразу, а только спустя первые 16 суток развития эмбриона. А чем раньше во время развития возникает нарушение, тем более разнообразными и многочисленными будут его проявления. Поэтому лишние хромосомы могут успеть «навредить» достаточно фундаментально, так, что патологии будут проявляться в совершенно разных сферах.
Во-вторых, некоторые гены на инактивированных X-хромосомах каким-то образом избегают отключения. Хотя Xи Y-хромосомы очень непохожи, все же они образуют пару и имеют небольшое количество одинаковых генов. Если половых хромосом слишком много, и на всех них эти гены останутся активными, в клетках нарушается генный баланс. Поэтому чем больше лишних хромосом, тем тяжелее болезнь.
X-хромосома несет на себе множество жизненно важных генов, и неудивительно, что ее дефекты имеют крайне неприятные проявления. Женщинам от природы дана возможность «подстраховаться» за счет дополнительной копии хромосомы, которая может уменьшить тяжесть заболевания. Однако такая «запаска» хороша только в единственном числе, а все дополнительные X-хромосомы ведут к развитию тяжелых патологий. Ну а мужчинам, у которых нет второй X-хромосомы, с самого их зачатия достается больше риска. Увы.
Юлия Кондратенко
В организме каждого мужчины присутствует так называемая «Y-хромосома», которая и делает мужчину мужчиной. Обычно хромосомы в ядре любой клетки располагаются попарно. Вот и для Y-хромосомы есть соответствующая пара – X-хромосома. При зачатии будущий новый организм наследует всю свою генетическую информацию от родителей (половину хромосом от одного родителя, половину – от другого). От матери он может унаследовать только X-хромосому. От отца – либо X, либо Y. Если в плоде собираются две X-хромосомы, родится девочка. Если X и Y вместе – мальчик (две Y-хромосомы в одном организме оказаться не может). В течение долгих лет генетики считали, что никакой другой полезной функции на Y-хромосому природой не возложено. Однако они ошибались.
К зиме генетики надеются полностью расшифровать генетический код, заложенный в Y-хромосоме. Расшифровка Y-хромосомы входит в проект по расшифровке генома человека, который осуществляется международной группой генетиков. Информация о генетической карте этой хромосомы крайне важна, так как именно в ней лежат ответы на вопросы о причинах мужского бесплодия. Однако уже сейчас в ходе исследования стало понятно, что Y-хромосома далеко не так проста, как казалось вначале.
В течение почти ста лет генетики считали, что крохотная хромосома (а Y-хромосома действительно является самой маленькой в человеческом организме, заметно меньше, чем ее пара – X-хромосома) является просто «заглушкой». Первые догадки, что хромосомный набор мужчин отличается от такового у женщин, были выдвинуты в 1920-х годах. Y-хромосома стала первой хромосомой, обнаруженной с помощью микроскопа. Но сопоставить Y-хромосому хоть какую-то наследственную генетическую информацию оказалось невозможным; для X-хромосомы же исследовательские технологии тех времен (изучение нескольких поколений семей на предмет выявления наследственных признаков) вполне подошли.
В середине 20 века генетики имели «на подозрении» несколько весьма специфических генов, которые могли содержаться в Y-хромосоме. Однако в 1957 году, на собрании Американского Общества Человеческой Генетики, все эти теории оказались разрушенными. Y-хромосома была официально признана «пустышкой», не несущей в себе никакой важной наследственной информации. Утвердилась точка зрения, что «да, Y-хромосома несет в себе какой-то ген, определяющий пол человека, но больше на нее не возложено никаких функций».
И только сейчас генетики стали понимать, что Y-хромосома – нечто уникальное в мире генов. Она чрезвычайно узко специализирована: все гены, содержащиеся в ней (а их там оказалось около двух дюжин), либо отвечают за производство спермы организмом мужчины, либо отвечают за «сопутствующие» процессы. И, естественно, самый важный ген в этой хромосоме – SRY, тот самый ген, при наличии которого человеческий зародыш развивается по мужскому пути
Энциклопедичный YouTube
1 / 5
✪ Гены, ДНК и хромосомы
✪ Как японцы японию украли. Куда подевались айны. Кто такие самураи
✪ Хромосомные болезни
✪ Secrets of the X chromosome - Robin Ball
✪ Тайны х-хромосомы - Робин Мяч #TED-Ed | TED Ed на русском
Субтитры
Гены, ДНК и хромосомы это то, что делает нас уникальными. Они представляют собой набор инструкций, переданных вам от отца и матери. Эти инструкции находятся в ваших клетках. А все живые организмы состоят из клеток. Существует много типов клеток - нервные, клетки волос или кожи. Все они отличаются по форме и размерам, но каждая имеет определенные составляющие. У клетки есть внешняя граница, называемая мембраной, которая содержит в себе жидкость - цитоплазму. В цитоплазме находится ядро, в котором расположены хромосомы. В каждой человеческой клетке обычно 23 пары хромосом или всего 46. 22 пары из них называются аутосомами и они одинаковые у мужчин и женщин. 23я пара - это половые хромосомы, у мужчин и женщин они отличаются. Женщины имеют 2 X хромососы, мужчины одну X и одну Y хромосому. Хромосомы это длинные молекулы ДНК - дезоксирибонуклеиновой кислоты Форма ДНК напоминает закрученную лестницу. И называется двойная спираль. Ступенями в лестнице являются 4 основания: Аденин - А Тимин - Т Гуанин - G И Цитозин - C Участок ДНК называется геном. Тело читает гены как рецепты для приготовления протеинов. Длина и порядок оснований в ДНК генов определяет размер и форму получаемых протеинов. Размер и форма протеина определяют его функцию в теле. Протеины образуют клетки, формирующие ткани, из которых состоят органы, такие как наши глаза или кожа. Таким образом, гены определяют кем вы являетесь - коровой, яблоком или человеком и как вы выглядете - цвет ваших волос, кожи, глаз и всего остального.
Общие сведения
Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома - у самцов, две X-хромосомы - у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса , пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом . При этом, половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц , а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации .
Происхождение и эволюция
До появления Y хромосомы
Ингибирование рекомбинации
Неэффективный отбор
При возможности генетической рекомбинации геном потомства будет отличаться от родительского. В частности, геном с меньшим числом вредных мутаций может быть получен из родительских геномов с большим числом вредных мутаций.
Если рекомбинация невозможна, то при появлении некой мутации можно ожидать, что она проявится и в будущих поколениях, так как процесс обратной мутации маловероятен. По этой причине при отсутствии рекомбинации количество вредных мутаций со временем увеличивается. Этот механизм называется храповиком Мёллера .
Часть Y-хромосомы (у человека - 95 %) неспособна к рекомбинации. Считается, что это - одна из причин, по которой она подвергается порче генов.
Возраст Y-хромосомы
До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования , в частности секвенирование генома утконоса , показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад, при отделении однопроходных от других млекопитающих . Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X-хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц . Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X-хромосоме утконоса .
Y-хромосома человека
У человека Y-хромосома состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов, что составляет почти 2 % от человеческой ДНК -в клеточном ядре . Хромосома содержит немногим более 86 генов, которые кодируют 23 белка . Наиболее значимым геном на Y-хромосоме является ген SRY , служащий генетическим "включателем" для развития организма по мужскому типу. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.
Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древней гомологии между X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome ) . Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.
См. также
Источники
- Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E; et al. (2004). “In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes”. Nature . 432 : 913-917. DOI :10.1038/nature03021 .
- Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM; et al. (2008). “Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution” . Nature . 453 : 175-183. DOI :10.1038/nature06936 .
- Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; et al. (2008). “Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes” . Genome Research . 18 : 965-973. DOI :10.1101/gr.7101908 .
- Lahn B, Page D (1999). “Four evolutionary strata on the human X chromosome”. Science . 286 (5441): 964-7. DOI :10.1126/science.286.5441.964 . PMID .
- Graves J.A.M. (2006). “Sex chromosome specialization and degeneration in mammals”. Cell . 124 (5): 901-14. DOI :10.1016/j.cell.2006.02.024 . PMID .
- Graves J.A.M., Koina E., Sankovic N. (2006). “How the gene content of human sex chromosomes evolved”. Curr Opin Genet Dev . 16 (3): 219-24. DOI :10.1016/j.gde.2006.04.007 . PMID .
- Graves J. A. The degenerate Y chromosome--can conversion save it? (англ.) // Reproduction, fertility, and development. - 2004. - Vol. 16, no. 5 . - P. 527-534. - DOI :10.10371/RD03096 . - PMID 15367368 . [исправить ]
