Основы биохимической генетики. Биохимические основы молекулярной генетики: наследственности и изменчивости

Методическая разработка по дисциплине ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики разработана преподавателем Фоминой Л.Н. по теме «Биохимические и молекулярные основы наследственности» для специальности 31.02.02. Акушерское дело. Методическая разработка включает технологическую карту с методическим описанием каждого этапа лекции, приложения – лекцию и структурно-логические схемы сравнения молекул ДНК и РНК, лекцию-презентацию по теме «Биохимические и молекулярные основы наследственности», список основной и дополнительной литературы.

Для закрепления материала предлагается студентам составить структурно-логические схемы по видам РНК. Принцип составления структурно-логической схемы объясняется преподавателем на лекции.

Данная методическая разработка может быть использована преподавателями генетики для проведения занятий по данной теме.

Скачать:

Предварительный просмотр:

Бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования

«Чебоксарский медицинский колледж»

Министерства здравоохранения и социального развития Чувашской Республики

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

ТЕОРЕТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЯ

Дисциплина ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики

Тема: «Биохимические и молекулярные основы наследственности»

Разработалапреподаватель

генетики Фомина Л.Н.

Рассмотрено на заседании

ЦМК Общепрофессиональных дисциплин

Протокол № _____

от «___» _________2015 г.

Председатель ЦМК:

Г.И. Кириллова

Чебоксары, 2015

Аннотация.

Методическая разработка по дисциплине ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики разработана преподавателем Фоминой Л.Н. по теме «Биохимические и молекулярные основы наследственности» для специальности 31.02.02. Акушерское дело. Методическая разработка включает технологическую карту с методическим описанием каждого этапа лекции, приложения – лекцию и структурно-логические схемы сравнения молекул ДНК и РНК, лекцию-презентацию по теме «Биохимические и молекулярные основы наследственности», список основной и дополнительной литературы.

Для закрепления материала предлагается студентам составить структурно-логические схемы по видам РНК. Принцип составления структурно-логической схемы объясняется преподавателем на лекции.

Данная методическая разработка может быть использована преподавателями генетики для проведения занятий по данной теме.

Актуальность

Успехи Биохимии в значительной мере определяют не только современный уровень медицины, но и ее возможный дальнейший прогресс. Одной из основных проблем биохимии и молекулярной биологии становится исправление дефектов генетического аппарата. Радикальная терапия наследственных болезней, связанных с мутационными изменениями тех или иных генов, ответственных за синтез определенных белков и ферментов, в принципе возможна лишь путем трансплантации синтезированных invitro или выделенных из клеток аналогичных «здоровых» генов. Весьма заманчивой задачей является также овладение механизмом регуляции считки генетической информации, закодированной в ДНК, и расшифровки на молекулярном уровне механизма клеточной дифференцировки в онтогенезе. Проблема терапии ряда вирусных заболеваний, особенно лейкозов, вероятно, не будет решена до тех пор, пока не будет полностью ясен механизм взаимодействия вирусов (в частности, онкогенных) с инфицируемой клеткой. В этом направлении интенсивно ведутся работы во многих лабораториях мира. Выяснение картины жизни на молекулярном уровне позволит не только полностью понять происходящие в организме процессы, но и откроет новые возможности в создании эффективных лекарственных средств, в борьбе с преждевременным старением, развитием сердечно-сосудистых заболеваний, продлении жизни.

Методическая разработка теоретического занятия для преподавателя.

Технологическая карта теоретического занятия

Литература:

Основная литература:

1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник/Э.Д.Рубан.- Рн/Д: Феникс, 2015. –стр.34-46.
2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. Учебник / Под ред. Н.П. Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. –стр.27-37.
3. Хандогина Е.К., Терехова И.Д., Жилина С.С. и др. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – стр.25-34.
4. Акуленко Л.В., Угаров С.Д. Биология с основами медицинской генетики. Учебник / Л.В. Акуленко, С.Д.Угаров; Под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Арутюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – стр.31-46.
5. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. Учебник / Л.В. Акуленко, И.В. Угаров; Под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Арутюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – стр.31-42.

Дополнительная литература:

1. Шевченко В.А. Генетика человека. М. «Владос» 2013-239с
2. Гайнутдинов И.К. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, «Феникс», 2010, 415с
3. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Практикум по медицинской генетике, М. 2011, 271с

Интернет-ресурс:

Приложение № 1

Тема. 3 БИОХИМИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

План:

1. Генетическая роль нуклеиновых кислот.
2. Генетический код и его свойства.
3. Биосинтез белка.
4. Генная инженерия и биотехнология.

1. Генетическая роль нуклеиновых кислот.

Нуклеиновые кислоты (нк) – ядерные кислоты (лат.нуклеус – ядро). Представлены ДНК и РНК, их функция - хранение и передача наследственной информации о строении, развитии и функции живого организма.

Строение молекулы ДНК.

ДНК – линейный полимер, имеющий вид двойной спирали. Мономерами ДНК являются нуклеотиды. В клетке ДНК находится в ядре, митохондриях и пластидах.

Нуклеотиды ДНК состоят из:

1. одного из четырех азотистых оснований – А,Г (-пуриновые), Ц или Т (-пиримидиновые)
2. углевода – дезоксирибозы
3. остатка фосфорной кислоты.

Нуклеотиды соединяются в цепочку так: углевод одного нуклеотида с остатком фосфорной кислоты другого.

Две цепочки нуклеотидов соединяются в молекулу ДНК по принципу комлементарности : в молекуле ДНК аденин всегда соединяется с тимином, гуанин с цитозином. Пара А-Т соединена двумя водородными связями, а пара Г-Ц – тремя.

Принцип комплементарности находится в зависимости от правила Чаргаффа : содержание аденина в молекуле ДНК всегда равно содержанию тимина, а гуанина – количеству цитозина. [ А] = [ Т ] и [ Г ] = [ Ц]; а также

[ А+ Г ] =[ Т + Ц], т. е молярная сумма пуриновых оснований равна сумме пиримидиновых оснований.

А Т А

Г Ц Г

Молекула ДНК- это правозакрученная спираль; азотистые основания лежат внутри спирали; углеводные остатки и фосфатные группы – снаружи.

Цепи антипараллельны, т. е направлены в противоположные стороны, так если одна цепь имеет направление от 3 – конца к 5 – концу, то в другой цепи 3 – концу соответствует 5 –конец и наоборот.

Молекула ДНК обладает свойствами: репликации и репарации.

Репликация - это процесс самоудвоения молекулы ДНК при участии ферментов.

В молекуле ДНК связи между нуклеотидами при соединении их в цепочку очень прочны, это обуславливает сохранение последовательности азотистых оснований и структуры генов.

Между азотистыми основаниями – водородные связи; они способны легко разрушаться. Это обеспечивает разъединение ДНК на самостоятельные нити, способствует репликации ДНК.

Репликация происходит в синтетический (s) период интерфазы.

В процессе репликации участвует фермент – ДНК- полимераза, который разрывает водородные связи между азотистыми основаниями, цепи ДНК расходятся и на каждой из них по принципу комплиментарности из свободных нуклеотидов (раннее синтезированных в цитоплазме) собирается вторая цепочка.

Согласно принципу комплиментарности эти новые нуклеотиды присоединяются к строго определенным местам: А=Т; Г=Ц.

Синтез дочерних молекул на соседних цепях идет с разной скоростью. На одной цепи новая молекула собирается непрерывно, на другой – с некоторым отставанием, в виде фрагментов, которые затем сшиваются специальным ферментом ДНК - лигазой.

Каждая полинуклеотидная цепь выполняет роль матрицы для новой комплиментарной цепи.

В каждой из 2 х молекул ДНК одна цепь остается от родительской молекулы, а другая является вновь синтезированной. Такой принцип репликации назван полуконсервативным.

Биологический смысл репликации заключается в точной передаче наследственной информации от материнской клетки к дочерним, что и происходит при делении соматических клеток.

Репарация ДНК - исправление нарушений последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.

Если при репликации ДНК последовательность нуклеотидов в ее молекуле нарушается в силу каких либо причин, то в большинстве случаев эти повреждения устраняются клеткой самостоятельно.

Изменение обычно происходит в одной из цепей ДНК. Вторая цепь остается неизменной.

Репарация включает в себя следующие три этапа:

1. Распознание и удаление поврежденного участка, с помощью ферментов – ДНК – репарирующих нуклеаз;
2. Другой фермент ДНК – полимераза – копирует информацию с неповрежденной цепи, вставляя необходимые нуклеотиды в поврежденную цепь.
3. ДНК – лигаза сшивает вставленный участок с цепью ДНК.

В итоге, поврежденная молекула восстанавливается. Однако бывают случаи, когда «репликативная машина» пропускает или вставляет несколько лишних нуклеотидов, включает Ц вместо Т или А вместо Г. Такие изменения последовательности в молекуле ДНК являются мутациями. Их воспроизведение в последующих поколениях клеток, приводит к патологии.

Строение молекулы РНК.

РНК – полимер, состоящий из одной цепи нуклеотидов. В клетке РНК находится в ядре, цитоплазме, митохондриях и пластидах. Цепочки РНК значительно короче ДНК.

Нуклеотиды РНК содержат:

1). Одно из четырех азотистых оснований: А, Г (-пуриновые), Ц, У (-пиримидиновые);

2). Пятиуглеродный сахар – рибозу;

3). Остаток фосфорной кислоты.

Нуклеотиды РНК соединяется в цепочку так же как в ДНК ковалентными связями:

В клетке существуют несколько видов РНК, которые различаются по величине молекул, расположению в клетке и функциям.

Виды РНК:

1. Информационная(матричная) РНК(и-РНК) – переносит генетическую информацию от ДНК к рибосомам.
2. РибосомнаяРНК (р-РНК) – в комплексе с белками образуют рибосомы.
3. Транспортная РНК (т-РНК) – доставляет аминокислоты к рибосомам. Благодаря внутрицепочным водородным связям молекула т-РНК приобретает вторичную структуру называемую «клеверным листом». В молекуле т-РНК есть два активных центра. Один расположен на переднем конце молекулы (А). Это последовательность из трех нуклеотидов (антикодон). Он соответствует определенной аминокислоте. Другой активный центр находится на противоположном конце молекулы (Б) – «посадочная площадка», к нему прикрепляется АМК - та.

Отличия в строении ДНК и РНК:

1. В состав нуклеотида ДНК входит углевод дезоксирибоза, а в состав нуклеотида РНК – рибоза.
2. ДНК: в нуклеотид входит азотистое основание Т; РНК: Т заменяется на У.
3. Молекула ДНК двухцепочная, РНК – в основном одоцепочная.
4. Молекула РНК значительно короче ДНК.

2. Ген и генетический код.

Ген (греч. «генос» - рождения, образующий). Термин предложен в 1909 г. В Иогансеном взамен терминов «наследственный зачаток» и «наследственный фактор» применяемых Г. Менделем.

Ген – элементарная единица наследственности представленная отрезком молекулы ДНК, где содержится информация о первичной структуре одного белка или молекулы р-РНК и т-РНК.

С обоих концов гены ограничены специальными триплетами, которые служат «знаками препинания», обозначающими начало и конец информации.

Ген человека имеет кодирующую часть – экзон , некодирующую – интрон . Межгенные участки называются спейсерами . Молекула ДНК может содержать множество генов. По современным оценкам, у человека имеется окало 30 – 40 тысяч генов, каждый из которых выполняет специфическую функцию. Известны гены:

• структурные - гены, кодирующие белки;
• гены, несущие информацию о р-РНК и т-РНК;
• регуляторные (или функциональные) – включают и выключают другие гены (промоторы, терминаторы и др.);
• гены модуляторы – усиливают или подавляют проявления других генов.

Генетический код – система записи наследственной информации о последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК.

Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв – нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями: А,Т,Г,Ц.

Основные свойства генетического кода:

1. Генетический код триплетен . Триплет – последовательность трех расположенных рядом нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту (Так например: АМК-те цистеину соответствует триплет – АЦА, валину – ЦАА и т.д.).

Поскольку в состав белков входит 20 аминокислот, то очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом (поскольку в ДНК всего четыре типа нуклеотидов, то в этом случае 16 аминокислот остаются незакодированными). Двух нуклеотидов для кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы только 16 аминокислот (4 2 = 16). Значит наименьшее число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, оказывается равным трем. В этом случае число возможных триплетов нуклеотидов составляет 4 3 =64.

1. Избыточность означает что, одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (поскольку аминокислот 20, а триплетов – 64). Например: АМК-те аргиннину могут соответствовать триплеты ГЦА, ГЦТ, ГЦЦ и т.д. Исключение составляет метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом. Кроме того, некоторые триплеты выполняют специфические функции. Так в молекуле и-РНК три из них УАА, УАГ, УГА – являются терминирующими кодонами, т.е. стоп-сигналами, прекращающими синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), стоящий в начале цепи ДНК, не кодирует аминокислоту, а выполняет функцию иницииования (возбуждения) считывания.
2. Однозначность означает, что каждому кодону соответствует только одна аминокислота.
3. Линейность генетического кода. Кодоны прочитываются последовательно в направлении закодированной записи от 5′ конца к 3′ концу.
4. Неперекрываемость генетического кода. Каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно. Например, в и-РНК следующая последовательность азотистых оснований АУГГУГЦЦЦААУГУГ будет считываться только такими триплетами: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ, а не АУГ, УГГ, ГГУ, ГУГ и т.д.
5. Компактность – внутри гена нет знаков препинания. Разберем это свойство на примере такой, составленной из триплетов, фразы: жил был кот тих был сер мил мне тот кот – смысл написанного понятен, несмотря на отсутствие знаков препинания, но если убрать в первом слове одну букву и читать так же тройками, то получиться бессмыслица. Также и происходит при выпадении одного или двух нуклеотидов из гена.
6. Генетический код универсален, т.е. он един у всех живых организмов.

Таким образом, перемещаясь вдоль молекулы и-РНК и считывая по три нуклеотида можно расшифровать аминокислотную последовательность белковой молекулы:

А--- А---Т ---Г--- Ц---А--- Т--- Ц ---Г --- ДНК

У--- У---А--- Ц--- Г---У--- А ---Г--- Ц --- и-РНК

Лей арг сер --- белок.

3. Биосинтез белка.

Синтез белка состоит из двух этапов – транскрипции и трансляции.

I.Транскрипция (переписывание – от латинского слова transeriptio) – биосинтез молекул и-РНК, осуществляется в хромосомах на молекулах ДНК по принципу комплементарности.

Транскрипция происходит не на всей молекуле ДНК одновременно, а лишь на небольшом участке, отвечающем определенному гену – этим транскрипция отличается от редупликации, где задействована вся ДНК, поэтому дочерние молекулы полностью копируют материнскую.

При транскрипции часть двойной спирали ДНК раскручивается. Водородные связи между азотными основаниями на этом участке разрываются. На одной из цепей ДНК идет синтез и-РНК. Вдоль этой цепи движется фермент РНК-полимераза, соединяя между собой нуклеотиды в растущую цепь и-РНК. При этом образуется предшественница и-РНК (про-и-РНК). Она намного длиннее зрелой и-РНК. Дело в том, что ген в ДНК имеет много инертных (не несущих информации) участков – интронов.

Поэтому после синтеза про-и-РНК интроны «вырезаются» с помощью ферментов, а экзоны – участки, содержащие информацию «сшиваются», этот процесс называется сплайсингом . Образуется зрелая и-РНК, несущая информацию о строении одной белковой молекулы. Совокупность процессов, которые приводят к превращению про-и-РНК в зрелую и-РНК называется процессингом .

На специальных генах синтезируются и два других типа РНК – т-РНК и р-РНК. Всего синтезируются 20 разновидностей т-РНК, т.к. в биосинтезе белка участвуют 20 аминокислот.

II.Трансляция (лат. Translatio – передача) – процесс синтеза белка из аминокислот на матрице и-РНК, осуществляемый рибосомой.

В цитоплазме одна молекула и-РНК может связываться одновременно с несколькими рибосомами. Комплекс из и-РНК и рибосом называется полисомой . Именно на полисомах происходит синтез белка.

Механизм : внутри рибосомы размещается два триплета и-РНК, образуя ФЦР (функциональный центр рибосомы). В ФЦР образуется два активных центра: А (аминокислотный) - центр узнавания аминокислоты и П (пептидный) - центр присоединения аминокислоты к пептидной цепочке (к белку).

К каждой т-РНК присоединяется активированная аминокислота. Активизацию аминокислот осуществляют специфичные ферменты аминоацил – т-РНК –синтетазы, т.е для каждой аминокислоты существует свой ферменты. Механизм активизации заключается в том, что ферменты одновременно взаимодействует с соответствующей аминокислотой и с АТФ, которая теряет при этом пирофосфат. Тройной комплекс из фермента, аминокислоты и АТФ называется активной (богатой энергией) аминокислотой, способной спонтанно образовать пептидную связь в молекуле полипептидов. Этот процесс активации – необходимый этап белкового синтеза, поскольку свободные аминокислоты не могут прямо присоединяться к полипептидной цепи.

Затем комплекс аминоацил-т-РНК (т-РНК в комплекс с активированной аминокислотой) с помощью антикодона взаимодействует со стартовым кодоном и-РНК – АУГ.

В активном центре А осуществляется, считывание антикодона т-РНК с кодоном и-РНК, в случае комплементарности возникает связь, которая служит сигналом для продвижения (скачка) рибосомы вдоль и-РНК на один триплет. В результате этого комплекс «кодон и-РНК и т-РНК с аминокислотой» перемещается в активный центр П, где происходит присоединение аминокислоты к пептидной цепочке (белковой молекуле). Аминокислоты, доставленные на рибосомы, ориентированы по отношению друг к другу так, что карбоксильная группа одной аминокислоты оказывается рядом с аминогруппой другой аминокислоты. В результате между ними образуется пептидная связь. После чего т-РНК покидает рибосому.

Рибосома движется вдоль и-РНК пока не достигнет одного из трех стоп-кодонов – УАА, УАГ или УГА.

Полипептидная цепочка погружается в канал ЭПС и там приобретает вторичную, третичную или четвертичную структуру, которые далее либо включаются в метаболизм в той же клетке, либо выводятся из нее.

Скорость сборки одной молекулы белка, состоящего из 200-300 аминокислот, составляет 1-2 минуты.

Результатом участия белков в метаболизме является развитие признака или признаков организма.

Центральная догма молекулярной биологии:

ДНК и-РНК белок.

Приложение № 3

Задачи на биосинтез белка

1. Одна из цепочек молекулы ДНК имеет такую последовательность нуклеотидов:

А Г Т А Ц Ц Г А Т А Ц Т Ц Г А Т ТТ А Ц Г ……

Какую последовательность нуклеотидов имеет вторая цепочка той же молекулы?

2. Какое строение будет иметь молекула РНК, если порядок нуклеотидов в цепочке соответствующего гена, на которой она синтезируется, имеет следующую последовательность:

Г Т Г Т А А Ц Г А Ц Ц Г А Т А Ц Т Г Т А?

3. Определите порядок следования друг за другом аминокислот в участке молекулы белка, если известно, что он кодируется такой последовательностью нуклеотидов ДНК:

Т Г А Т Г Ц Г Т ТТ А Т Г Ц Г Ц………

4. Большая из двух цепей белка инсулина (так называемая цепь В) начинается со следующих аминокислот: фенилаланин – валин – аспарагин – глутаминовая кислота – гистидин – лейцин. Напишите последовательность нуклеотидов участка молекулы ДНК, хранящего информацию об этом белке.

5. В молекуле ДНК на долю цитозиновых нуклеотидов приходится 18%. Определите процентное соотношение других нуклеотидов, входящих в молекулу ДНК.

(Ответ: Г – 18% А – 32%, Т – 32%)

6. Сколько содержится адениновых, тиминовых и гуаниновых нуклеотидов во фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 950 цитозиновых нуклеотидов, составляющих 20% об общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК.

Репликация

Репарация

Процесс самоудвоения молекулы ДНК

Исправление нарушенийпоследовательности нуклеотидов в молекуле ДНК

Приложение № 3

Приложение № 3

Для того чтобы происходили процессы передачи будущим поколениям признаков и особенностей развития организмов, хромосомная вещество должно обладать способностью к точному удвоение и формирования огромного разнообразия генов, которые существуют в природе.

Материальный носитель наследственности.

В середине XX в. было доказано, что носителем генетической информации является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - органическое соединение, которое вместе с белком образует тело хромосомы.

ДНК имеет цепную молекулярное строение, что обеспечивает способность к удвоению и образования множества типов сочетаний ее элементарных единиц - нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из трех частей: азотистого основания (О), углеводного компонента (дезоксирибозы - Д) и остатка фосфорной кислоты (Ф) (рис. 2.10).

Рис. 2.10.

В цепочке ДНК отдельные нуклеотиды соединены друг с другом через фосфорную кислоту крепким химической связью. Углеводный и фосфорный компоненты во всех нуклеотидов одинаковые, но основ есть четыре типа: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Для записи генетического кода их обозначают буквами А, Ц, Г и Т соответственно.

Молекула ДНК образована двумя такими цепочками, которые соединяются между собой слабыми водородными связями через основы. Основы пары подходят друг другу, как ключ и замок. Аденин всегда спаривается с тимином, а гуанин - с цитозином (рис. 2.11, 2.12). Благодаря комплементарной (дополняющие) строении эта двойная молекула способна точно воспроизводить себя, образуя идентичные двойные молекулы.

Рис. 2.11.

Перед удвоением ДНК слабые водородные связи между основаниями рвутся и две напивмолекулы расходятся, как застежка-молния. После этого на каждой из них достраивается новая комплементарная половинка, в результате чего образуются две новые молекулы ДНК, абсолютно идентичны начальной. Одна из них имеет старую "правую" сторону и новую "левую", а другая, наоборот, - старую "левую" и новую "правую" (рис. 2.13). Однако это лишь модель, а на самом деле процесс гораздо сложнее.

Поскольку основы в молекуле ДНК расположены линейно (одна за другой), то количество комбинаций их взаимного расположения практически не ограничено, хотя основ всего четыре. Например, если один ген содержит 500 оснований, то можно получить 4500 способов их расположения. Такая комбинативная свойство обеспечивает существование большого количества различных генов.

Рис. 2.12.

А - аденин, Т - тимин, Г - гуанин, Ц - цитозин,

Ф - остаток фосфорной кислоты, Д - дезоксирибоза

Рис. 2.13.

ДНК содержится в хромосомах вместе с белками (гистонов и негистоновых) и небольшим количеством РНК. В каждой хромосоме имеется только одна молекула ДНК. Во время деления клетки хромосомы значительно укорачиваются, утолщаются и их можно увидеть под микроскопом. Это происходит в результате многоуровневой спирализации молекулы ДНК (рис. 2.14).

Рис. 2.14.

Ген и его основная функция.

Современной генетике много известно о строении хромосом, структуру и функции ДНК, но она еще не может дать точное определение гена. Согласно распространенным современным представлениям, ген - это небольшой участок хромосомы, выполняет определенную биохимическую функцию и осуществляет специфическое влияние на структурные, физиологические и биохимические свойства организма. Биохимическая функция гена заключается в том, что он обусловливает синтез определенного фермента.

Ферменты - особые белки, которые в живых клетках играют роль биологических катализаторов. С помощью ферментов осуществляются все биохимические реакции обмена веществ и энергии в живых организмах. Гены содержат информацию о последовательности аминокислот в молекулах "первичных белков» - полипептидов, что является цепочками с аминокислот, количество которых варьирует от шести до нескольких десятков. С определенного количества соответствующих полипептидов с помощью особых ферментов синтетаз образуется молекула определенного белка. Кроме того, некоторые полипептиды в организме могут выполнять функции гормонов, биологически активных веществ, антибиотиков и т.

Генетический код.

В состав белка принадлежит 20 различных аминокислот, а типов оснований ДНК - всего четыре. Информация о последовательности оснований в молекуле ДНК превращается в последовательность аминокислот в молекуле белка благодаря кодированию одной аминокислоты тремя основаниями. Функциональную генетическую единицу из трех основ называют триплетом (кодоном), а зависимость порядка расположения аминокислот в молекулах полипептидов от порядка расположения триплетов оснований в молекуле ДНК - генетическим кодом (табл. 2.1).

Таблица 2.1.

Примечание. Генетический код ДНК содержит комплементарные основания и В заменен в нем на Т.

Терм - терминатор (стоп-кодон) основы: А - аденин, Г - гуанин, Т - тимин, Ц - цитозин, В - урацил; аминокислоты: Ала - аланин, Apr - аргинин, АСН - аспарагин, Асп - аспарагиновая кислота, Вал - валин, ГИС - гистидин, Гли - глицин, Глу - глютамин, Илей - изолейцин, Лей - лейцин, Лиз - лизин, Мет - метионин, О - пролин, Сэр - серин, Тир - тирозин, Тре - треонин, Три - триптофан, Фен - фенилаланин, Цис - цистеин.

61 код он определяет соответствующие аминокислоты, и все аминокислоты, за исключением триптофана и метионина, кодируются несколькими кодонами. Кодоны-синонимы обычно образуют группы, в которых две первые основы в кодоне являются общими, а третья варьирует.

Генетический код универсален, так как во всех живых организмов одни и те же аминокислоты кодируются одними и теми же триплетами. Конечно аминокислота может кодироваться более чем одним триплетом (количество возможных триплетов 64, аминокислот - 20). Кроме того, код не перекрывается, то есть каждая основа может принадлежать только одному триплета.

Механизм синтеза белков (полипептидов) в клетке очень сложный. Он требует участия другого вида нуклеиновых кислот - рибонуклеиновой кислоты (РНК) и особых клеточных органелл - рибосом (рис. 2.15).

Рис. 2.15.

Современные молекулярно-генетические исследования показали, что строение гена и принцип считывания информации для синтеза белка у эукариот (организмов, клетки которых имеют настоящее ядро) отличаются от строения гена и принципа считывания информации у прокариот (одноклеточных организмов, лишенных настоящего ядра). Оказалось, что гены эукариот содержат как кодированные участки, несущие информацию для синтеза специфического белка, - экзоты, так и некодированные - интроны. Причем некодированных участков может быть в несколько раз больше, чем кодированных, а у человека со всей генетической ДНК только примерно 5 % составляют кодированные участка.

Имея такое строение один и тот же ген эукариот может нести информацию для кодирования не одного полипептида, как у прокариот, а в зависимости от специфики ткани, в которой они функционируют, большого количества различных полипептидов. Например, некоторые гены могут нести код для синтеза почти 40 тыс. Полипептидов. Это достигается путем изменения порядка считывания кодированных участков гена. У человека, по современным данным, 74% генов работают именно по такому принципу.

Гены в хромосомах. Хромосомная теория наследственности утверждает, что гены в хромосомах расположены линейно. Место в хромосоме, где расположен определенный ген, называют локусом этого гена. Определенный локус может занимать лишь одна из форм одного и того же гена - доминантный, рецессивный или другая. Такие разные положения гена называют аллелями. Для большинства генов известны только доминантный и рецессивный аллели, но часто случается т. Н. Множественный аллелизм, когда существует ряд положений определенного гена.

Простейшим примером множественного алелизму является наследование групп крови у человека по системе АВО. Каждый человек имеет одну из четырех групп крови, которые обусловлены взаимодействием трех множественных аллелей одного и того же гена - Iа, и в и / °. Аллели Iа и Ив являются доминантными, а / 0 - рецессивным. Сочетание пар аллелей определяют такие группы крови:

I, или 0 - 1 ° 1 °;

II или А - Iа Iа, Iа 1 °;

III или В - Ив Ив, Ин 1 °;

IV, или АВ - Iа Ин.

УIV группе крови доминирование аллеля не наблюдается, но отсутствует и промежуточный эффект. Кровь этой группы одновременно проявляет признаки II и III групп.

Аллели гена, расположенные в тождественных локусах гомологичных хромосом, могут быть одинаковыми - доминантными (АА) или рецессивными (аа). Такое сочетание пары аллелей одного гена называют гомозиготным. Если ген представлен двумя разными аллелями (Аа), его состояние будет гетерозиготным.

Несмотря на то, что ДНК (дезоксирибонуклеиновая к-та) была известна с 1869г. (Открыл Иоганн Фридрих Мишер) и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной информации. Лишь после открытия в 1953 г . физико-химической структуры ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком стало окончательно ясно, что передача наследственной информации осуществляется с помощью ДНК. Нуклеиновая кислота представляет собой гигантскую молекулу, длинную, закрученную в двойную спираль молекулу, построенную из многих повторяющихся единиц, называемых нуклеотидами.

Нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты. Азотистые основания представлены двумя пуриновыми производными – аденином (А) и гуанином (Г), и тремя пиримидиновыми – цитозином (Ц), тимином (Т) и урацилом (У).

В состав ДНК входят А, Т, Г, Ц,; в РНК – А, Г, Ц. А тимин здесь заменён на урацил. Сахар, входящий в состав нуклеотида, содержит пять углеродных атомов, т.е. представляет собой пентозу. В зависимости от вида пентозы, присутствующей в нуклеотиде, различают 2 типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК). В нуклеотидах к молекуле дезоксирибозы (или рибозы) с одной стороны присоединено азотистое основание, а с другой – остаток фосфорной кислоты. Согласно предложенной Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели, молекула ДНК представляет собой две параллельные полинуклеотидные цепи, закрученные в двойную спираль. Пространственная структура ДНК удерживается множеством водородных связей, которые возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Строение нуклеотидов таково, что они могут располагаться напротив друг друга только по строго определённому правилу: А напротив Т, Г напротив Ц- это принцип комплементарности оснований (составляют комплементарные пары: А=Т, Г=Ц) . В отличие от ДНК молекулы РНК, ка правило, однонитевые. Построены они аналогично нитям ДНК, только в сахарно-фосфатный остов их молекул входит не дезоксирибоза, а рибоза, и вместо тимина (Т) у них имеется урацил (У).

В зависимости от функций , все РНК могут быть разделены на несколько классов:

информационная (и-РНК), или матричная (м-РНК) около 5%;

транспортная (т-РНК) около 15%;

рибосомальная (р-РНК) около 80%.

Каждая молекула РНК выполняет свою специфическую функцию:

м-РНК переносят информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, т.е. служат матрицей для синтеза белка;

т-РНК переносят аминокислоты в рибосомы;

р-РНК образуют в комплексе с белками рибосому, сложную органеллу, в которой происходит синтез белка.

Функции нуклеиновых кислот. Нуклеиновые кислоты выполняют важнейшие биологические функции. В ДНК хранится наследственная информация о всех свойствах клетки и организма в целом. Различные виды РНК принимают участие в реализации наследственной информации через синтез белка.

Элементарной единицей наследственности является ген.

Ген – это участок молекулы ДНК, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, и способный изменяться путём мутирования . Молекула ДНК может содержать множество генов. У человека имеется около 30-40 тыс. генов, каждый из которых выполняет специфическую функцию – кодирует определенный полипептид. Каждая исходная молекула ДНК даёт начало огромному числу новых молекул ДНК. Это происходит в процессе репликации, при которой информация, закодированная в родительской ДНК, передаётся с максимальной точностью дочерней ДНК. Репликация – единственно возможный способ увеличения числа молекул ДНК, с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, образуются одноцепочечные нити. Затем к каждой цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Г-Ц), образуя две двухцепочечные молекулы ДНК. Процесс репликации нуклеиновых кислот целиком зависит от работы ряда ферментов: ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, эндонуклеазы и ДНК-лигазы. Кроме механизма, обеспечивающего сохранение генетической информации (репликация), и материальной единицы наследственности (ген), существует механизм реализации наследственной информации.

Генетическая информация реализуется через следующие этапы: Транскрипция («переписывание ) – перенос генетической информации от ДНК в РНК.

Транскрипция заключается в том, что на одной из нитей ДНК происходит матричный синтез нити м-РНК. Этот синтез осуществляется особым ферментом – РНК-полимеразой, который прикрепляется к началу участка ДНК, расплетает двойную спираль ДНК и, перемещаясь вдоль одной из нитей, последовательно строит рядом с ней комплементарную ей нить РНК. Синтезированная нить РНК содержит информацию, точно переписанную с соответствующего участка ДНК. В ядре и при выходе из него происходит процессинг – дозревание РНК (вырезание неинформативных участков), в результате чего РНК укорачивается. Далее молекулы РНК выходят из ядра в цитоплазму и соединяются с рибосомами, где происходит процесс трансляции. Трансляция (перевод) – процесс перевода РНК-текста (декодирования, в результате которого информация с языка м-РНК переводится на язык аминокислот). Центральное место в трансляции принадлежит рибосомам. Рибосома образована двумя субъединицами – большой и малой, состоящими из р-РНК и белков. Аминокислоты, синтезированные клеткой, доставляются к месту сборки из них белка, т.е. рибосомы, посредством т-РНК. Каждой аминокислоте в м-РНК соответствует определенная тройка (триплет) нуклеотидов, называемая кодоном этой аминокислоты. В м-РНК существуют кодоны: инициирующие (АУГ), определяющие начало синтеза белка; терминирующие (стоп-кодон: УАГ, УАА, УГА), заканчивающие синтез белка. Сигналом к завершению трансляции служит один из трех стоп-кодонов. Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и м-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Перенос информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Кодон – слово в ДНК-книге, т.е. генетический код является по своей природе триплетным.

Свойства генетического кода:

1. Код триплетен. Каждая аминокислота кодируется группой из трёх нуклеотидов (тирозин – УАУ)

2. Вырожденность (неоднозначность) генетического кода. Одна аминокислота может кодироваться не одним, а несколькими триплетами нуклеотидов (валин – ГУУ, ГУЦ, ГУА)

3. Однозначность генетического кода (специфичность) . Каждому кодону соответствует только одна аминокислота, т.е. триплет шифрует только одну аминокислоту (триптофан – УГГ)

4. Неперекрываемость генетического кода. Каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно.

5. Универсальность генетического кода. Генетическая информация для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (от ромашки до человека), кодируется одинаково.

6. Линейность генетического кода . Кодоны прочитываются линейно (последовательно) в направлении закодированной записи.

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий либо последовательность аминокислот в белке, либо разные виды молекул РНК, участвующих в синтезе белка.

Локус – это место расположения гена в хромосоме.

Геном – это полное количество ДНК у данного вида, содержащееся в гаплоидном наборе хромосом.

Хроматин – комплекс ДНК со специальными белками.

Митоз – основной способ деления соматических клеток.

Центромера – первичная перетяжка хромосомы (определяет форму хромосомы).

Кариотип – совокупность хромосом(у человека составляет 46 хромосом).

Гомолочичные – 22 пары одинаковые. (хромосомы 23-й пары бывают двух видов: Х и Y).

Половые хромосомы – определяют пол 23-я пара, Норма ХХ - женская,ХY-мужская.

Существуют определённые правила обозначения кариотипа . Сначала указывают общее число хромосом, затем какие половые хромосомы входят в хромосомный набор. Далее перечисляется, какие отклонения от нормы встречаются у данного индивидуума (Так кариотип нормальной женщины будет записан как 46,ХХ; а кариотип нормального мужчины – 46, ХY). Если в клетках мужчины присутствует лишняя хромосома, например, 21-я, как это происходит при самой распространённой форме болезни Дауна, кариотип будет записан следующим образом: 46,ХY, +21.

Для возникновения новой жизни необходимо слияние двух родительских клеток – яйцеклетки и сперматозоида, называемых гаметами. Каждая из них несёт по одной из 23 парных хромосом_ такой набор называется гаплоидным. После слияния образуется зигота, содержащая уже полный (диплоидный) набор из 46 хромосом.

В женской гамете всегда присутствует только Х-хромосома, необходимая ребёнку любого пола. А сперматозоиды могут нести любую из половых хромосом, как Х, так и Y. Значит пол ребёнка будет зависеть от того, какой сперматозоид будет участвовать в образовании зиготы. А значит папы определяют, кто у них родится- сын или дочь.

Реферат на тему:

«Биохимические основы наследственности»

1.Белки-строение и функции

2. Нуклеиновые кислоты

З. Транскрипция и трансляция

4.Генетический код

5.Биосинтез белка в клетке

6.Ген - функциональная единица наследственности, его свойства.

7. Практическое применение молекулярной генетики

Это полимеры, состоящие из мономеров - аминокислот. В состав белков входит до 20 различных аминокислот. Соединения из нескольких аминокислот называют пептидами. В зависимости от их количества Е белке бывают дипептиды, три-, тетра-, пента- или полипептиды (от 6-10 до 300-500 аминокислот). Молекулярная масса белков колеблется от 5000 ДО нескольких миллионов. Белки отличаются друг от друга не только составом и числом аминокислот, но и последовательностью чередования их в полипептидной цепи.

Организация белковых молекул:

1) первичная структура - это полипептидная цепь, т.е. аминокислоты, соединенные ковалентными пептидными связями в виде цепи;

2) вторичная структура - белковая нить закручена в виде спирали, поддерживаемая водородными связями;

4) четвертичная cтруктypa - состоит из нескольких глобул; например, гемоглобин, состоит из 4-х глобул.

Функции белка разнообразны:

1) каталитическая: белки-ферменты ускоряют биохимические реакции организма;

2) строительная: белки участвуют в образовании всех клеточных мембран и органоидов;

3) двигательная: белки обеспечивают сокращение мышц, мерцание ресничек, белки-гистоны, сокращаясь, образуют хромосомы из хроматина;

4) защитная: антитела гамма-гло6улины - распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению;

5) транспортная: белки переносят различные соединения (гемоглобин - кислород, белки плазмы -гормоны, лекарства и т.д.);

6) регуляторная: белки участвуют в регуляции обмена веществ (гормоны роста, гормон-инсулин, половые гормоны, адреналин и др.);

7) энергетическая - при распаде 1 г белка до конечных продуктов выделяется 17,6 кДж. Энергии.

2. Нуклеиновые кислоты

К ним относятся ДНК - и РНК.

В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли структуру ДНК состоящую из двух цепей, спирально закрученных относительно друг друга. Каждая цепь - полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты и одного из 4-х азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин, цитозин).

Сахар связан с фосфорной группой ковалентной связью, а с азотистыми основаниями - водородной связью.

Две цепи соединяются сла6ыми водородными связями между азотистыми основаниями по принципу комплементарности; аденин дополняется тимином, гуанин – цитазином.

Самой длинной молекулой в организме является ДНК (108 нуклеотидов), имеющая очень большую молекулярную массу.

Перед делением клетки ДНК удваивается, происходит реплuкацuя ДНК. Сначала с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, а затем к каждой уже отдельной цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Ц-Г), образуются уже 2 цепочки ДНК абсолютно похожие друг на друга. Репликация ДНК обеспечивает точное воспроизведение генетической информации в поколениях клеток и организмов в целом.

Функции ДНК:

1) хранит генетическую информацию, записанную в виде последовательности нуклеотидов;

2) передает наследственную информацию с ядра в цитоплазму.

Для этого с ДНК снимает копию и-РНК и переносит информацию к рибосомам - месту синтеза белка;

3) передает наследственную информацию от материнской клетки к дочерним, для этого перед делением клетка ДНК реплицируется, а во время деления превращается в суперспираль с помощью белка-гистона (в хромосому).

Кроме ДНК в клетке имеется РНК - рибонуклеиновая кислота, которая является также полимером, мономерами которого будут нуклеотиды.

В отличие от ДНК РНК - это: одноцепочная молекула; только у вирусов РНК - двухцепочная; вместо сахара дезоксирибозы в РНК входит сахар рибоза;в состав нуклеотидов входит азотистое основание урацил вместо тимина;

4) состоит из меньшего количества нуклеотидов, чем ДНК.

В зависимости от выполняемых функций РНК бывают несколько видов:

· и-РНК - информационная или матричная РНК - переносит информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, она составляет ~ 1% от общего содержания РНК.

· т-РНК (транспортная) переносит аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, на долю т-РИК приходится около 10% от общего количества РИК клетки.

· р-РНК (рибосомальная)- составляет одну из субъединиц рибосомы, на ее долю приходится около 90% от всех РНК клетки.

3. Транскрипция и трансляция

ДНК - носитель генетической информации. Впервые понятие ген было сформулировано в 1941 году Д. Бидлом и Э. Татумом. В настоящее время геном называют участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида. ДНК непосредственного участия в синтезе белков не принимает. В клетках человека молекулы ДНК находятся в ядре и отделены ядерной мембраной от цитоплазмы, где проходит синтез белка. Информацию несет посредник – и-РНК, который по принципу комплементарности считывает (копирует) с ДНК информацию при участии фермента РИК-полимеразы. Переписывание последовательности нуклеотидов или генетической информации происходит с одной нити ДНК и называется транскрипцией (лат. transcriptio - переписывание). Если в переписываемой нити ДНК стоит нуклеотид гуанин (Г), то фермент РНК - полимераза включает в и-РНК комплементарный цитозин (Ц); если стоит аденин (А), фермент включает урацил (У). По длине каждая из молекул и-РНК в сотни раз короче ДНК. Информационная РНК является копией не всей молекулы ДНК, а только ее части - одного гена, несущего информацию о структуре белка. Готовая и-РНК отходит от ДНК и направляется к месту синтеза белка. Существует механизм «узнавания» выбора цепи ДНК для транскрипции - это система «оперона».

Она состоит из генов:

1) ген-активатор, к которому присоединяется фермент РНК-полимераза;

2) ген-промотор, указывает место транскрипции, с его помощью выбирается участок ДНК, который под действием фермента раскручивается;

З) ген-начала синтеза - ТАЦ;

4) ген-оператор - управляющий работой генов, наращиванием цепи и-РНК, продвижением фермента PHK-полимеразы по цепочке ДНК;

5) ген-терминатор-участок ДНК, прекращающий транскрипцию - АТЦ, АТТ, АЦТ.

Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку по цепочке: ДНК - и-РНК- белок

Перевод информации с и-РНК на последовательность аминокислот называется трансляцией (от лат. translatio - передача), которая происходит на рибосомах.

4. Генетический код

Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью СТРОГО определенной последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Участок молекулы дик, состоящий из 3-х нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

Каждому триплету соответствует определенная аминокислота. Из 4 нуклеотидов (аденин, гуанин, тимин, цитозин) можно создать 64 различных комбинации по 3 нуклеотида в каждой. Эти 64 триплета кодируют 20 аминокислот. Поэтому аминокислота кодируется несколькими триплетами, только метионин - одним триплетом - АУГ и триптофан УГГ. Эта множественность кода необходима для надежного хранения информации.

Свойства генетического кода:

1. Специфичность- каждый кодон шифрует ТОЛЬКО одну определенную аминокислоту;

2. Универсальность - один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов. Это говорит о единстве всего живого на Земле;

3. Код непрерываем - каждый триплет передается по наследству целиком, не разрываясь на нуклеотиды, и переписывание информации происходит строго потриплетно;

4. Триплеты УАА, УАГ, УГА обозначают конец синтеза, т.к к ним нет аминокислот. Они находятся на конце каждого гена.

В ДНК запрограммирована вся наследственная информация, и-РНК переписывает информацию с участка ДНК (гена) и переносит ее в цитоплазму на рибосому. У эукариот и-РНК еще незрелая. Поэтому в ядре и при выходе и3 него происходит его процессинг - дозревание (вырезание неактивных участков и др. процесс), поэтому и-РНК укорачивается

Дозревшая и-РНК переносит информацию о синтезе белка в рибосому. Информация закодирована в виде триплетов ОДИН триплет (кодон) кодирует одну аминокислоту, а последовательность триплетов и-РНК кодирует последовательностъ аминокислот в белковой молекуле.

Генетический код индивидуален для каждого организма, он может быть идентичен только однояйцовых близнецов.

5. Биосинтез белка

Проходит в рибосоме, к которой подходит и-РНК, прикрепляется в функциональной зоне рибосомы. Одновременно в рибосоме помещается 2 триплета и-РНК.

В цитоплазме клетки всегда имеется не менее 20 различных видов аминокислот и соответствующих им т-РНК. С ПОМОЩЬЮ специфических ферментов аминокислоты узнаются, активируются и при соединяются к т-РНК, которая переносит их к месту синтеза белка в рибосому. В рибосоме (в и-РНК) находится кодон, а у т-РНК есть антикодон, комплементарный строго определенному триплету и-РНК.

Если в рибосоме на и-РНК будет триплет АУГ, то к нему подойдет т-РНК с комплементарным антикодоном УАЦ; если ГГГ - то т-РНК С антикодоном ЦЦЦ. Каждому антикодону соответствует своя аминокислота.

Аминокислоты проталкиваются в функциональную зону рибосомы одна за другой соответственно кодону и прикрепляются друг к другу пептидной связью. Эта реакция осуществляется в большой субъединице рибосомы.

Т-РНК вытесняются и «уходят» В цитоплазму за другой аминокислотой, а рибосома передвигается на следующий триплет и-рнк. Так происходит считывание информации. Когда рибосома окажется на терминирующем триплете (ген-терминатор), синтез белка заканчивается. Синтез

Понятие белков, их сущность и особенности, строение и функции в организме. Нуклеиновые кислоты – ДНК и РНК, их строение и значение. Сущность и роль в организме процессов транскрипции и трансляции. Практическое применение в медицине молекулярной генетики.

Реферат на тему:

«Биохими ческие основы наследственности»

1. Белки - строение и функции

2. Нуклеиновые кислоты

З. Транскрипция и трансляция

4. Генетический код

5. Биосинтез белка в клетке

6. Ген - функциональная единица наследственности, его свойства.

7. Практическое применение молекулярной генетики

1. Белки

Это полимеры, состоящие из мономеров - аминокислот. В состав белков входит до 20 различных аминокислот. Соединения из нескольких аминокислот называют пептидами. В зависимости от их количества Е белке бывают дипептиды, три-, тетра-, пента- или полипептиды (от 6-10 до 300-500 аминокислот). Молекулярная масса белков колеблется от 5000 ДО нескольких миллионов. Белки отличаются друг от друга не только составом и числом аминокислот, но и последовательностью чередования их в полипептидной цепи.

Организация белковых молекул:

1) первичная структура - это полипептидная цепь, т.е. аминокислоты, соединенные ковалентными пептидными связями в виде цепи;

2) вторичная структура*- белковая нить закручена в виде спирали, поддерживаемая водородными связями;

4) четвертичная cтруктypa - состоит из нескольких глобул; например, гемоглобин, состоит из 4-х глобул.

Функции белка разнообразны:

1) каталитическая: белки-ферменты ускоряют биохимические реакции организма;

2) строительная: белки участвуют в образовании всех клеточных мембран и органоидов;

3) двигательная: белки обеспечивают сокращение мышц, мерцание ресничек, белки-гистоны, сокращаясь, образуют хромосомы из хроматина;

4) защитная: антитела гамма-гло6улины - распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению;

5) транспортная: белки переносят различные соединения (гемоглобин - кислород, белки плазмы -гормоны, лекарства и т.д.);

6) регуляторная: белки участвуют в регуляции обмена веществ (гормоны роста, гормон-инсулин, половые гормоны, адреналин и др.);

7) энергетическая - при распаде 1 г белка до конечных продуктов выделяется 17,6 кДж. Энергии.

2. Нуклеиновые кислоты

К ним относятся ДНК - и РНК.

В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли структуру ДНК состоящую из двух цепей, спирально закрученных относительно друг друга. Каждая цепь - полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты и одного из 4-х азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин, цитозин).

Сахар связан с фосфорной группой ковалентной связью, а с азотистыми основаниями - водородной связью.

Две цепи соединяются сла6ыми водородными связями между азотистыми основаниями по принципу комплементарности; аденин дополняется тимином, гуанин - цитазином.

Самой длинной молекулой в организме является ДНК (108 нуклеотидов), имеющая очень большую молекулярную массу.

Перед делением клетки ДНК удваивается, происходит реплuкацuя ДНК. Сначала с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, а затем к каждой уже отдельной цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Ц-Г), образуются уже 2 цепочки ДНК абсолютно похожие друг на друга. Репликация ДНК обеспечивает точное воспроизведение генетической информации в поколениях клеток и организмов в целом.

Функции ДНК:

1) хранит генетическую информацию, записанную в виде последовательности нуклеотидов;

2) передает наследственную информацию с ядра в цитоплазму.

Для этого с ДНК снимает копию и-РНК и переносит информацию к рибосомам - месту синтеза белка;

3) передает наследственную информацию от материнской клетки к дочерним, для этого перед делением клетка ДНК реплицируется, а во время деления превращается в суперспираль с помощью белка-гистона (в хромосому).

Кроме ДНК в клетке имеется РНК - рибонуклеиновая кислота, которая является также полимером, мономерами которого будут нуклеотиды.

В отличие от ДНК РНК - это: одноцепочная молекула; только у вирусов РНК - двухцепочная; вместо сахара дезоксирибозы в РНК входит сахар рибоза; в состав нуклеотидов входит азотистое основание урацил вместо тимина;

4) состоит из меньшего количества нуклеотидов, чем ДНК.

В зависимости от выполняемых функций РНК бывают несколько видов:

· и-РНК - информационная или матричная РНК - переносит информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, она составляет ~ 1% от общего содержания РНК.

· т-РНК (транспортная) переносит аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, на долю т-РИК приходится около 10% от общего количества РИК клетки.

· р-РНК (рибосомальная)- составляет одну из субъединиц рибосомы, на ее долю приходится около 90% от всех РНК клетки.

3. Транскрипция и трансляция

ДНК - носитель генетической информации. Впервые понятие ген было сформулировано в 1941 году Д. Бидлом и Э. Татумом. В настоящее время геном называют участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида. ДНК непосредственного участия в синтезе белков не принимает. В клетках человека молекулы ДНК находятся в ядре и отделены ядерной мембраной от цитоплазмы, где проходит синтез белка. Информацию несет посредник - и-РНК, который по принципу комплементарности считывает (копирует) с ДНК информацию при участии фермента РИК-полимеразы. Переписывание последовательности нуклеотидов или генетической информации происходит с одной нити ДНК и называется транскрипцией (лат. transcriptio - переписывание). Если в переписываемой нити ДНК стоит нуклеотид гуанин (Г), то фермент РНК - полимераза включает в и-РНК комплементарный цитозин (Ц); если стоит аденин (А), фермент включает урацил (У). По длине каждая из молекул и-РНК в сотни раз короче ДНК. Информационная РНК является копией не всей молекулы ДНК, а только ее части - одного гена, несущего информацию о структуре белка. Готовая и-РНК отходит от ДНК и направляется к месту синтеза белка. Существует механизм «узнавания» выбора цепи ДНК для транскрипции - это система «оперона».

Она состоит из генов:

1) ген-активатор, к которому присоединяется фермент РНК-полимераза;

2) ген-промотор, указывает место транскрипции, с его помощью выбирается участок ДНК, который под действием фермента раскручивается;

З) ген-начала синтеза - ТАЦ;

4) ген-оператор - управляющий работой генов, наращиванием цепи и-РНК, продвижением фермента PHK-полимеразы по цепочке ДНК;

5) ген-терминатор-участок ДНК, прекращающий транскрипцию - АТЦ, АТТ, АЦТ.

Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку по цепочке: ДНК - и-РНК- белок

Перевод информации с и-РНК на последовательность аминокислот называется трансляцией (от лат. translatio - передача), которая происходит на рибосомах.

4. Генетический код

Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью СТРОГО определенной последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Участок молекулы дик, состоящий из 3-х нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

Каждому триплету соответствует определенная аминокислота. Из 4 нуклеотидов (аденин, гуанин, тимин, цитозин) можно создать 64 различных комбинации по 3 нуклеотида в каждой. Эти 64 триплета кодируют 20 аминокислот. Поэтому аминокислота кодируется несколькими триплетами, только метионин - одним триплетом - АУГ и триптофан УГГ. Эта множественность кода необходима для надежного хранения информации.

Свойства генетического кода:

1. Специфичность- каждый кодон шифрует ТОЛЬКО одну определенную аминокислоту;

2. Универсальность - один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов. Это говорит о единстве всего живого на Земле;

3. Код непрерываем - каждый триплет передается по наследству целиком, не разрываясь на нуклеотиды, и переписывание информации происходит строго потриплетно;

4. Триплеты УАА, УАГ, УГА обозначают конец синтеза, т.к к ним нет аминокислот. Они находятся на конце каждого гена.

В ДНК запрограммирована вся наследственная информация, и-РНК переписывает информацию с участка ДНК (гена) и переносит ее в цитоплазму на рибосому. У эукариот и-РНК еще незрелая. Поэтому в ядре и при выходе и3 него происходит его процессинг - дозревание (вырезание неактивных участков и др. процесс), поэтому и-РНК укорачивается

Дозревшая и-РНК переносит информацию о синтезе белка в рибосому. Информация закодирована в виде триплетов ОДИН триплет (кодон) кодирует одну аминокислоту, а последовательность триплетов и-РНК кодирует последовательностъ аминокислот в белковой молекуле.

Генетический код индивидуален для каждого организма, он может быть идентичен только однояйцовых близнецов.

5. Биосинтез белка

Проходит в рибосоме, к которой подходит и-РНК, прикрепляется в функциональной зоне рибосомы. Одновременно в рибосоме помещается 2 триплета и-РНК.

В цитоплазме клетки всегда имеется не менее 20 различных видов аминокислот и соответствующих им т-РНК. С ПОМОЩЬЮ специфических ферментов аминокислоты узнаются, активируются и при соединяются к т-РНК, которая переносит их к месту синтеза белка в рибосому. В рибосоме (в и-РНК) находится кодон, а у т-РНК есть антикодон, комплементарный строго определенному триплету и-РНК.

Если в рибосоме на и-РНК будет триплет АУГ, то к нему подойдет т-РНК с комплементарным антикодоном УАЦ; если ГГГ - то т-РНК С антикодоном ЦЦЦ. Каждому антикодону соответствует своя аминокислота.

Аминокислоты проталкиваются в функциональную зону рибосомы одна за другой соответственно кодону и прикрепляются друг к другу пептидной связью. Эта реакция осуществляется в большой субъединице рибосомы.

Т-РНК вытесняются и «уходят» В цитоплазму за другой аминокислотой, а рибосома передвигается на следующий триплет и-рнк. Так происходит считывание информации. Когда рибосома окажется на терминирующем триплете (ген-терминатор), синтез белка заканчивается. Синтез

Одной молекулы белка длится всего 3-4 секунды. Каждый этап синтеза белка катализируется соответствующим ферментом и снабжается энергией за счет расщепления АТФ.

После окончания синтеза белка и образования первичной структуры белка в рибосомах формируется в эндоплазматической сети вторичная, третичная, а иногда и четвертичная структура белка и он становится способным выполнять свои функции.

Сходство и различие организмов определяется набором белков. Каждый вид имеет только ему присущий набор белков, Т.е. они являются основой видовой специфичности, а также обуславливают индивидуальность организмов. На Земле нет двух людей, у которых все белки были бы одинаковыми (за исключением монозиготных близнецов). ДНК ядра каждой клетки несет в себе информацию о форме клеток, белках-ферментах, гормонах, практически все признаки клеток и организма определяются белками. Таким образом, в ДНК заключена вся информация о структуре и деятельности клеток, органов и организма. Эта информация называется наследственной. Небелковые молекулы синтезируются в два этапа: сначала образуется специфический белок-фермент, а затем с его помощью образуются углеводы, липиды, витамины.

6. Ген - функциональная единица наследственности, его свойства

Ген - это элементарный материальный наследственный фактор, определяющий строение белковой полипептидной цепи. Это участок ДНК, кодирующий развитие отдельного признака.

Возможность проявления гена в виде признака зависит от других генов гомологичной хромосомы и от условий внешней среды.

У всех организмов одного вида каждый конкретный ген расположен в одном и том же месте - локусе - строго определенной хромосомы.

В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом содержатся 2 гомологичные хромосомы и значит 2 гена определяют развитие какого-либо признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называются аллельными.

Доминантный ген - преобладающий, подавляет проявление других аллелей; обозначается большой буквой латинского алфавита.

Рецессивный - подавляемый ген, проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначают маленькой буквой.

Организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова, называется гомозиготой: АА, аа.

Организм, в котором пара аллелей неодинакова (Аа) - гетерозигота. Гемизигота - (от греческого hemi - полу и зигота), когда в диплоидных клетках присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например, у мужчин в половых Х-хромосомах некоторые гены не имеют второго аллеля*в Хромосомах, и признак определяется не парой аллельных генов, а одним аллелем.

Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только 1 ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними расходятся аллельные гены.

Генотип - совокупность генов данного организма. Но часто под генотипом понимают одну или две пары аллелей (гомозиготы или гетерозиготы). Гены в генотипе взаимодействуют друг с другом, влияя на проявленние определенных свойств. Таким: образом, для генов существует своя генотипическая среда.

Свойства генов:

1) способность к мутации;

2)способность к рекомбинациям с другими генами.

Фенотип - совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь их часть, для которых были оптимальные условия. Фенотип-это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.

7. Практическое применение молекулярной генетики

Практическое применение молекулярной генетики открывает большие перспективы переделки наследственной природы организмов. Ворганизме кишечной бактерии был выделен ген, ответственный за усвоение лактозы, а вскоре генетики внедрили в организм кишечной палочки ген инсулина, не характерный ей. Тогда кишечные палочки стали вырабатывать инсулин, что использовано для npомышленного производства инсулина для больных диабетом. Постепенно генетики добрались до расшифровки генома человека, что было окончательно сделано в 2000 году. В настоящее время открыты все гены в молекуле ДНК, их функции. Это поможет в лечении наследственной патологии путем генной инженерии.

Стало возможным внедрить ген соединительной ткани, способствующий усвоено сахара галактозы в культуру клеток соединительной ткани для лечения больных галактоземией. Выделен ген, руководящий ростом раковых клеток и фермент, который усиливает рост этих клеток.

Обнаружен ген старения клеток и организма. Все это открывает большие перспективы в лечении и предупреждении многих заболеваний.

Генную инженерию давно используют при получении бактерий-продуцентов необыкновенных для них веществ или обыкновенных, но в большом количестве. Например, продуценты антибиотиков, ферментов, витаминов, белков.

Знания генетики стали использовать для клонирования организмов, создавая культуру клеток, тканей и организма, начиная с одного ядра клетки, в котором записана вся информация об организации. В октябре 2001 года генетики сообщили, что открыли механизм регуляции митоза и мейоза. Теперь можно будет руководить этим процессом, предупредить образование раковых клеток.

Список используемой литературы

1. Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001.

2. Ярыгин В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. - М.: Владос, 2001.

3. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ, 2005.

4. Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 1999.

5. Пособие по биологии для довузовского обучения иностранных учащихся / Под ред. Чернышова В.Н., Елизаровой Л.Ю., Шведовой Л.П.- М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2004.

6. Врожденные пороки развития // Серия учебной литературы «Образование медсестер», модуль 10. - М.: Гэотар-мед, 2002.

	Чтобы скачать работу бесплатно нужно вступить в нашу группу ВКонтакте . Просто кликните по кнопке ниже. Кстати, в нашей группе мы бесплатно помогаем с написанием учебных работ. Через несколько секунд после проверки подписки появится ссылка на продолжение загрузки работы.
	Бесплатная оценка
	Повысить оригинальность данной работы. Обход Антиплагиата.
	РЕФ-Мастер - уникальная программа для самостоятельного написания рефератов, курсовых, контрольных и дипломных работ. При помощи РЕФ-Мастера можно легко и быстро сделать оригинальный реферат, контрольную или курсовую на базе готовой работы - Биохимические основы наследственности. Основные инструменты, используемые профессиональными рефератными агентствами, теперь в распоряжении пользователей реф.рф абсолютно бесплатно!
	Как правильно написать введение? Секреты идеального введения курсовой работы (а также реферата и диплома) от профессиональных авторов крупнейших рефератных агентств России. Узнайте, как правильно сформулировать актуальность темы работы, определить цели и задачи, указать предмет, объект и методы исследования, а также теоретическую, нормативно-правовую и практическую базу Вашей работы.

Главная » Части речи » Основы биохимической генетики. Биохимические основы молекулярной генетики: наследственности и изменчивости