У мужчины 2 тельца барра. Код раздела:3

Впервые обнаружил половые различия в строении интерфазных ядер в 1940 г. М. Барр. Оказалось, что в ядре соматических клеток у женщин обнаруживаются темно-окрашенная хроматиновая глыбка, прикрепленная к оболочке ядра. Впоследствии эти хроматиновые глыбки были названы половым хроматином, или тельцем Барра. Тельце Барра – это инактивированная Х-хромосома или половой хроматин Тельце Барра можно обнаружить в большом количестве клеток во всех тканях женщин. Наиболее простой метод определения полового хроматина связан с окраской ацеторсеином клеток слизистой оболочки рта, полученных путем соскоба с внутренней поверхности щеки при помощи шпателя. Материал соскоба распределяют по поверхности предметного стекла и на 1 - 2 мин наносят, краситель. Затем покрывают препарат покровным стеклом и, слегка нажимая на него, удаляют остаток красителя фильтровальной бумагой. Окрашенный препарат изучают с помощью светового микроскопа с иммерсионным объективом. При этом половой хроматин выявляется под ядерной оболочкой клетки в виде плотного образования (тельца) различной формы, чаще всего овальной или треугольной (рис. 7.4).

В норме половой хроматин обнаруживается в ядрах большинства клеток (50 - 70 %) у лиц женского пола, тогда как у индивидуумов мужского пола он встречается очень редко (0 - 5% всех клеток). При изменении числа X -хромосом в кариотипе индивидуума меняется и содержание полового хроматина в его клетках.

Рис.1. Ядра клеток буккального эпителия

а - ядро без глыбки полового

хроматина,

б - с глыбкой полового хроматина

Связь между количеством X -хромосом (N) и числом телец полового хроматина (л)можно выразить в виде формулы n = N - 1

Определение содержания X -хроматина в клетках человека в клинической практике обычно проводят в следующих ситуациях: 1) при цитологической диагностике пола в случаях его реверсии (гермафродитизм); 2) с целью установления пола будущего ребенка в процессе дородовой диагностики (при высоком риске заболевания, сцепленного с полом); 3) для предварительной диагностики наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа половых хромосом.

Рис. 2 Ядра клеток слизистой оболочки ротовой полости человека с различным числом телец Барра

Дифференция" href="/text/category/differentciya/" rel="bookmark">дифференцировано окрашенных хромосомах (объяснение проводиться на рисунке 12 хромосомы).

Фенилпирровиноградная олигофрения - моногенное заболевание связанное с нарушением активности фермента фенилаланингидроксилазы вызывается мутацией гена картированого 12g 12

На примере 12-й дифференциально окрашенной хромосомы разберем из каких структурных элементов она состоит. Хромосома состоит из двух хроматид. В коротком плече р выделяют 1 район, в котором дифференцируют 3 сегмента с разной интенсивностью окраски. Эти сегменты пронумерованы от центромеры к теломере. В длинном плече g выделяют два района, первый из которых содержит 5 сегментов, а второй 4 Символическая запись 12g 12 означает, что имеется в виду 2 сегмент первого района длинного плеча хромосомы.

Сложные методы дифференциального окрашивания хромосом (Парижская классификация, 1971 г.)R-, G-, Q-, С-методы, и способ дифференциального окрашивания хроматид бромдезоксиуридином, при которых окраска распределяется не равномерно по всей длине исследуемой структуры, а в виде отдельных сегментов. Такие сегменты являются идентичными в хромосомах гомологичной пары, но отличаются в случае гетерологичных хромосом. При дифференциальной окраске хромосом в каждой парс хромосом выявляется характерный только для нее уникальный порядок чередования темных и светлых полос гетеро - и эухроматина.

G-метод: по длине хромосомы выявляется ряд окрашенных и неокрашенных полос. Чередование этих полос и их размеры строго индивидуальны и постоянны для каждой пары гомологичных хромосом, поэтому при дифференциальной окраске можно легко определить, к какой паре относится хромосома, если даже пары сходны между собой по размерам и форме. При Q-окрашивании флюоресцентным красителем (акрихином, акрихин-ипритом), с помощью ультрафиолетового излучения можно выявлять оттенки интенсивности окраски и четко дифференцировать Y-хромосому. Характер сегментированности хромосом при Q - и G-окрашиваниях обычно является сходным. При использовании флюорохромов для R-окрашивания удается четко определять концевые (теломерные) районы хромосом, при этом картина чередующихся окрашенных и светлых сегментов будет обратной по сравнению с той, которую наблюдают при G - и Q-окрашивании. Для установления локализации околоцентромерного и других участков гетерохроматина также применяется специальное окрашивание - (С-окрашивание ), позволяющее выявлять соответствующий хромосомный полиморфизм.

Блок контроля

Этап: актуализация знаний на начало занятия

Знания методов изучения генетики человека необходимы врачу любой специальности и биологии всех профилей. Инструментарий одного из методов диагностики наследственной патологии человека мы будем разбирать на занятии. Но для начала повторим те знания, которые понадобятся вам на занятии

1. Терминологический диктант

Повторяемые понятия:

· генеалогический метод (Ответ: построение и анализ родословных);

· близнецовый метод (Ответ: определение роли генотипа и среды в проявлении признаков);

· неонатальный скрининг на ФКУ (Ответ: у новорожденного доношенного - на 3-5-й день, у недоношенного - на 7-10-й день из большого пальца стопы или боковой поверхности пяточки берут анализ крови на анализ содержания фенилаланина, териотропного гормона на предположительное выявление моногенных заболеваний);

· методы пренатальной диагностики (Ответ: на предотвращение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями);

· дерматоглифический метод (Ответ : изучение кожных узоров ладоней и стоп);

· причина синдрома Дауна (Ответ: трисомия по 21 паре хромосом);

· причина синдрома Эдварса (Ответ:

· причина синдрома Патау (Ответ: трисомия по 13 паре хромосом);

· причина синдрома Клайнфельтера (Ответ: трисомия по 23 паре хромосом);

· причина синдрома Шерешевского-Тернера(Ответ: трисомия по 18 паре хромосом);

· аутосомы (Ответ: неполовые хромосомы);

· цитологический метод (Ответ: позволяет при микроскопическом анализе хромосом выявить их числовые и структурные изменения).

· хроматин (Нет ответа ,

· эухроматин (Нет ответа , студенты это понятие не изучали);

· тельца Барра (Нет ответа , студенты это понятие не изучали);

· гетерохроматин (Нет ответа , студенты это понятие не изучали).

2. Логическая цепочка

«На слайде (доске) показана последовательность этапов выполнения одного из методов изучения наследственности человека. Назовите метод и прокомментируйте последовательность этапов»

Этапы метода:

1) культивирование клеток человека;

2) стимуляция митозов;

3) вырезание хромосом и построение идеограммы, анализ

4) добавление колхицина;

5) добавление гипотонического раствора;

6) окрашивание хромосом

7) изучение, фотографирование под микроскопом хромосом.

Ответы на вопросы к логической цепочке

цитологический

Должна быть последовательность этапов:

1. Культивирование клеток человека;

2. Стимуляция митозов;

3. Добавление колхицина;

4. Добавление гипотонического раствора;

5. Окрашивание хромосом

6. Изучение, фотографирование под микроскопом хромосом;

6. Вырезание хромосом и построение идеограммы, анализ.

Этап: «Сообщение темы и цели занятия»

Знания методов изучения генетики человека позволяют врачу любой специальности и биологии всех профилей понимать механизмы индивидуального развития и его нарушения, природы любого заболевания, рационального подхода к диагностике заболеваний.

Вопрос: возможности какого метода мы будем разбирать на занятии? Ответ: цитологического метода

Вопрос: какие понятия терминологического диктанта вы не смогли назвать во время опроса

Ответ: хроматин, эухроматин, тельца Барра, гетерохроматин

Эти понятия, составляющие арсенала цитологического метод. Они связаны с половыми хромосомами. Поэтому тема занятия: «Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение»

Цель занятия: научиться отличать нормативный кариотип женщины и мужчины от патологического по кариограммам и количеству телец Барра

Этап: Практическое усвоение материала

Задача №1 . Анализ кариотипа по кариограмме

Среди предложенных кариотипов укажи аномальные, запиши их, назови синдром, определи вид хромосомной анеуплоидии: моносомия или трисомия

shortcodes">

Соматических клеток самок плацентарных млекопитающих , включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями .

Таким образом, у самки млекопитающего, гетерозиготной по какому-либо признаку, определяемому геном X-хромосомы, в разных клетках работают разные аллели этого гена (мозаицизм). Классическим видимым примером такого мозаицизма является окраска черепаховых кошек - в половине клеток активна X-хромосома с «рыжим», а в половине - с «чёрным» аллелем гена, участвующего в формировании меланина . Коты черепаховой окраски встречаются крайне редко и имеют две X-хромосомы (анеуплоидия) .

У людей и животных с анеуплоидией, имеющих в геноме 3 и более X-хромосом (см., напр., синдром Клайнфельтера), число телец Барра в ядре соматической клетки на единицу меньше числа X-хромосом.

Источники

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Тельце Барра" в других словарях:

Тельце Барра. См. половой хроматин. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

тельце барра - ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ ТЕЛЬЦЕ БАРРА – во всех соматических клетках генетически женского организма одна из Х хромосом инактивирована и известна как половой хроматин … Общая эмбриология: Терминологический словарь

Тельце Барра - интенсивно красящаяся структура, наблюдающаяся в ядрах разных типов клеток у самок млекопитающих. Представляет собой сильно спирализованную и поэтому неактивную Х хромосому. Инактивация одной из Х хромосом происходит случайным образом … Словарь по психогенетике

См. Хроматин половой. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

- (М. L. Barr, род. в 1908 г., канадский гистолог) см. Хроматин половой … Большой медицинский словарь

Черепаховая окраска самок кошек является видимым примером инактивации Х хромосомы. Черный и оранжевый аллели гена окраски меха располагаются на Х хромосоме. Окраска конкретного участка меха определяется тем, какой из аллелей гена активен в данном … Википедия

половой хроматин - тельце Барра Гетерохроматинизированная в процессе лайонизации и интенсивно прокрашиваемая при анализе интерфазных ядер Х хромосома самок млекопитающих; выявление П.х. лежит в основе экспресс метода (т.е. без культивирования клеток и получения… … Справочник технического переводчика

Плотное окрашивающееся тельце, обнаруживаемое в недслящихся (интерфазных см. Интерфаза) ядрах клеток у гетерогаметных (имеющих Х и Y Половые хромосомы) животных и человека. П. х. подразделяют на Х хроматин, или тельце Барра (открыт в 1949 … Большая советская энциклопедия

Ядро фибробласта женщины с гетерохроматином, помеченным флуоресцентным красителем. Стрелкой указано положение тельца Барра Гетерохроматин участки … Википедия

I совокупность генетически детерминированных признаков особи, определяющих ее роль в процессе размножения. Развитие признаков мужского (обозначают знакома Марса ♂) и женского (знак Венеры ♀) полов определяется хромосомными наборами (см.… … Медицинская энциклопедия

Хроматин – комплекс ядерной ДНК с белками (гистоны, негистоновые белки).

Гетерохроматин (транкрипционно неактивный , конденсированный хроматин) интерфазного ядра. В СМ (видны в световой микроскоп)– базофильные глыбки, в ЭМ (видно в электронный микроскоп) – скопления плотных гранул. Располагается преимущественно по периферии ядра и вокруг ядрышек. Типичный пример гетерохроматина -тельце Барра .

Тельце Барра

Во всех соматических клетках генетически женского организма одна из Х –хромосом инактивирована и известна как половой хроматин (тельце Барра). Инактивация Х-хромосомы известна каклайонизация.

Лайонизация – механизм компенсации дозы генов Х-хромосомы у женщин объясняет гипотизаМэри Лайон.

Согласно гипотезе, инактивация Х-хромосомы происходит в раннем эмриогенезе, осуществляеися случайным образом (инактивированной может быть либо отцовская, либо материнская Х-хромосома), затрагивает целиком всю Х-хромосому и характеризуется устойчивостью, передаваясь клеточным потомкам. Клетки женского организма по экспрессии генов Х-хромосомы мозаичны.

Эухроматин – транскрипционно активная и менее конденсированная часть хроматина, локализуется в более светлых участках ядра между гетерохроматином.

Хромосома

Хромосомы видны при митозе или мейозе, когда хроматин конденсирован полностью.

Рис. 8. Организация хроматина в хромосоме. Хроматин состоит из структурных единиц - нуклеосом, разделённых интервалами в 200 пар оснований. Во время митоза в результате плотной упаковки нуклеосом хроматин полностью конденсируется, формируя видимые хромосомы (из Widneil СС, Pfeninger КН, 1990)

ОРГАНИЗАЦИЯ ХРОМАТИНА В ХРОМОСОМЕ

Хроматин состоит из структурных единиц – нуклеосом, разделенных интервалами в 200 пар оснований. Во время митоза в результате плотной упаковки нуклеосом хроматин полностью конденсируется, формируя видимые хромосомы. (рис. 8)

Состав хромосом

Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК и ДНК- связывающие белки; хроматин в составе хромосомы образует многочисленные петли. Хромосома состоит из структурных единиц – нуклеосом. (рис. 9, 10)

Рис.9. Нуклеосома в неконденсированном хроматине содержит по две копии гистонов Н2А, Н2В, НЗ и Н4. Двойная спираль ДНК лежит на поверхности октамера гистонов и накручена на него. В конденсированном хроматине дополнительно присутствует гистон H 1, соединяющий нуклеосомы [из Trifonov EN , 1981|

Нуклеосомы – сферические структуры диаметром 10 нм.

III

Рис . 10. Уровни упаковки ДНК в хромосоме I – нуклеиновая нить,II – хроматиновая фибрилла,III – серия петельных доменов,IV – конденсированный хроматин в составе петельного домена,V – метафазная хромосома; 1 – гистон Н1, 2 – ДНК, 3 – прочие гистоны, 4 – микротрубочки ахроматинового веретена, 5 – кинетохор, 6 – центромера, 7 – хроматиды (по Б. Албертсу и соавт., с изменениями и дополнениями).

ГЕНОМ

Геном – полный комплект генов в хромосомах.Кариотип – описывает количество и структуру хромосом.Гаплоидный набор – 23 хромосомы – характерен для гамет.Диплоидный набор - стандарт хромосом (23 х 2) – для соматических клеток.

В заключение краткого знакомства с исключительными половыми и аутосомными типами у человека необходимо остановиться на относительной частоте их возникновения и связанном с ней вопросе о происхождении телец Барра и их числе в клетках рассматриваемых пациентов.

В настоящее время можно считать установленным, что аберрантные половые типы у человека, примерами которых являются синдромы Тернера, Клайнфельтера и трисомии-Х, составляют гораздо более обширную группу по сравнению с аутосомными нарушениями типа синдрома Дауна. Причину этого явления, несомненно, следует усматривать в специфической роли половых хромосом и аутосом. По-видимому, отсутствие в клетках любой из 22 аутосом нарушает их жизнедеятельность настолько, что они становятся полностью нежизнеспособными и приводят организм к гибели еще до его появления на свет. Равным образом наличие в клетках одной, даже самой маленькой, избыточной аутосомы, например 21-й, приводит к развитию индивидов с синдромом Дауна. Это предположение хорошо согласуется с аналогичными данными для дрозофилы.

В самое последнее время важные наблюдения были сделаны и на человеческих зародышах. Оказалось, что процент плодов с несбалансированными наборами хромосом среди самопроизвольных абортов (выкидышей) в десять раз больше такового среди медицинских абортов. Не менее примечателен и тот факт, что среди самопроизвольных абортов плоды с нехваткой какой-либо одной хромосомы составляли пятую часть всех других хромосомных аберраций вместе взятых и что их развитие прекращалось раньше, чем развитие других абортированных зародышей.

Что касается несбалансированных хромосомных комплексов с избыточными аутосомами из группы наиболее крупных, то они вообще не известны, а все описанные аутосомные синдромы человека и в том числе синдром Дауна связаны с наличием избыточных аутосом из группы самых мелких.

Аналогичные отношения установлены у мышей: избыточные аутосомы во всех описанных случаях относились к группе самых мелких, случаи же их нехваток также не известны.

С рассматриваемой точки зрения половые хромосомы и аутосомы находятся в неодинаковых условиях. В отношении аутосом клетки представителей обоих полов уравнены: каждая аутосома представлена в них двойным, диплоидным числом и состоянием.

У самок млекопитающих и у женщин имеются две, а у самцов и у мужчин - только одна Х-хромосома. Следовательно, казалось бы, между женскими и мужскими клетками должна быть диспропорция в отношении суммарного результата биохимической активности Х-хромосом и их влияния на процессы развития и метаболизма. Между тем такой диспропорции не существует: наследственные признаки, зачатки которых находятся в Х-хромосоме, развиваются одинаково у самцов и самок, у мужчин и женщин.

Устранение этой диспропорции как раз и связывают с образованием телец Барра. Согласно общепринятой в настоящее время гипотезе, в женских клетках млекопитающих животных и человека функциональной является лишь одна Х-хромосома, другая же Х-хромосома переходит в неактивное состояние, образуя тельце Барра. Если в результате нерасхождения половых хромосом в гаметогенезе число Х-хромосом в клетках увеличивается до трех, четырех и даже до пяти, число телец Барра также увеличивается соответственно до двух, трех и четырех, т. е. на единицу меньше числа Х-хромосом (табл. 5).

Как было отмечено выше, в овогониях перед их превращением в зрелые половые клетки тельца Барра не обнаружены.

Что касается У-хромосомы, то у человека она играет роль лишь в определении мужского пола. И поскольку одна У-хромосома выполняет ее столь же эффективно, как и две, то нет и необходимости перехода в неактивное состояние избыточной или избыточных У-хромосом. У дрозофилы роль У-хромосомы еще более ограничена. Кроме того, что она является партнером Х-хромосомы в процессе деления клетки, она определяет лишь плодовитость самца, вследствие чего самцы ХО у дрозофилы бесплодны. Наконец, у некоторых насекомых, например у клопов, У-хромосома вообще отсутствует и Х-хромосоме предоставлена неограниченная "свобода" выбора - оставаться ли в яйце или отходить в редукционное тельце.

Способность Х-хромосом переходить в неактивное состояние создает более благоприятные возможности выживания разнообразных комплексов, не сбалансированных по половым хромосомам. Это эволюционно выработавшееся приспособление делает возможным существование особей с одной и даже с двумя избыточными Х-хромосомами.

Однако некоторые органы и их функции оказываются восприимчивыми к нарушению нормальных хромосомных комплексов. К их числу относятся умственные способности, расстройство которых имеет место у многих несбалансированных половых типов, а также развитие и функции половой системы в целом, свидетельством чего являются также видовые гибриды. Несбалансированные хромосомные комплексы гибридов, хотя и оставляют возможность для их удовлетворительного развития и существования, приводят к полному бесплодию.

Вопрос о наличии телец Барра у бабочек и птиц не решен ввиду скудности и противоречивости имеющихся в настоящее время сведений. Одни исследователи находили сходные хроматиновые образования у представителей обоих полов кур, уток и попугайчиков, а также у женских личинок шелкопряда, другим авторам эти наблюдения подтвердить не удавалось. Очевидно, что ясность в этот вопрос внесут лишь дальнейшие исследования.

Источники

Wikimedia Foundation . 2010 .

Тельтов (значения)
Тельчи

Смотреть что такое "Тельце Барра" в других словарях:

тельце Барра - тельце Барра. См. половой хроматин. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Тельце Барра Хроматиновое (Barr Body) - см. Хроматин половой. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

Барра тельце - (М. L. Barr, род. в 1908 г., канадский гистолог) см. Хроматин половой … Большой медицинский словарь

Инактивация Х-хромосомы - Черепаховая окраска самок кошек является видимым примером инактивации Х хромосомы. Черный и оранжевый аллели гена окраски меха располагаются на Х хромосоме. Окраска конкретного участка меха определяется тем, какой из аллелей гена активен в данном … Википедия

Половой хроматин - плотное окрашивающееся тельце, обнаруживаемое в недслящихся (интерфазных см. Интерфаза) ядрах клеток у гетерогаметных (имеющих Х и Y Половые хромосомы) животных и человека. П. х. подразделяют на Х хроматин, или тельце Барра (открыт в 1949 … Большая советская энциклопедия

Гетерохроматин - Ядро фибробласта женщины с гетерохроматином, помеченным флуоресцентным красителем. Стрелкой указано положение тельца Барра Гетерохроматин участки … Википедия

Пол - I совокупность генетически детерминированных признаков особи, определяющих ее роль в процессе размножения. Развитие признаков мужского (обозначают знакома Марса ♂) и женского (знак Венеры ♀) полов определяется хромосомными наборами (см.… … Медицинская энциклопедия

Главная » Правила в английском языке » У мужчины 2 тельца барра. Код раздела:3