Лекция №18. Сцепленное наследование

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган . Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы - у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, - над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% - серые длиннокрылые и 41,5% - черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% - черные длиннокрылые и 8,5% - серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 - некроссоверные гаметы; 2 - кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов - АВ и аb, а отцовский - один тип - аb. Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb. Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb. Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток - мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Аb и аВ, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления - гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы - гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Нерекомбинанты - гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты - гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах - условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза ), или в разных (транс-фаза ).

1 - Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 - механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности :

1. гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5. сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
6. каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосомы, как группы сцепления генов.

Из принципов генетического анализа вытекает, что независимое комбинирование признаков может осуществляться лишь при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма, число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследование, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, очевидно, что число признаков и свойств организма, контролируемых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно. Остается допустить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то следует признать, что третье правило Менделя касается только распределения хромосом, а не генов, т.е. его действие ограничено. Анализ проявления третьего правила показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т.е. наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм и в фенотипе наблюдалось расщепление 1:1. В других случаях комбинация признаков отмечалась с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании.

В 1906 году У. Бетсон описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. Возникли вопросы: почему не все признаки наследуются и как они наследуются, как расположены гены в хромосомах, каковы закономерности наследования генов, находящихся в одной хромосоме? На эти вопросы смогла ответить хромосомная теория наследственности, созданная Т. Морганом, в 1911 году.

Т. Морган, изучив все отклонения, предложил называть совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, сцеплением генов или сцепленным наследованием.

Закономерности полного и неполного сцепления. Группы сцепления у человека.

Исследования Т. Моргана и его школы показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером. Кроссинговер наблюдается в мейозе. Он обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, как и сцепление генов, характерно для животных, растений, микроорганизмов. Исключение составляют самцы дрозофилы и самки тутового шелкопряда. Кроссинговер обеспечивает рекомбинацию генов и тем самым значительно увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О наличии кроссинговера можно судить на основе учета частоты возникновения организмов с новым сочетанием признаков. Явление кроссинговера было открыто Морганом на дрозофиле.

Запись генотипа дигетерозиготы при независимом наследовании:

А В

Запись генотипа дигетерозиготы при сцепленном наследовании:

Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными, а не претерпевшие – некроссоверными.

АВ, ав Ав, аВ

Некроссоверные гаметы. Кроссоверные гаметы.

Соответственно организмы, возникшие от сочетания кроссоверных гамет, называют кроссоверами или рекомбинантами, а возникшие от сочетания некроссоверных гамет – некроссоверами или нерекомбинантами .

Явление кроссинговера, как и сцепление генов, можно рассмотреть и в классическом опыте Т. Моргана при скрещивании дрозофил.

Для измерения расстояния между генами путем анализирующего скрещивания можно применять формулу:

где:

X – расстояние между генами в % кроссинговера или в морганидах;

а – количество особей 1-й кроссоверной группы;

в – количество особей 2-й кроссоверной группы;

n – общее количество гибридов в опыте;

100% – коэффициент для перевода в проценты.

На основании исследования сцепленного наследования Морган сформулировал тезис, вошедший в генетику под названием правило Моргана : гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено, причем сила сцепления зависит от расстояния между ними.

Сцепленные гены расположены в линейном порядке и частота кроссинговера между ними прямо пропорциональна расстоянию между ними. Однако, этот тезис характерен только для близко лежащих друг к другу генов. В случае же относительно удаленных генов наблюдается некоторое отклонение от такой зависимости.

Морган предложил выражать расстояние между генами в процентах кроссинговера между ними. Расстояние между генами также выражают в морганидах или сантиморганидах. Морганида – генетическое расстояние между генами, где происходит кроссинговер с частотой 1%.

По частоте кроссинговера между двумя генами можно судить об относительном расстоянии между ними. Так, если между генами А и В кроссинговер составляет 3%, а между генами В и С – 8% кроссинговера, то между А и С кроссинговер должен происходить с частотой либо 3+8=11%, либо 8-3=5%, в зависимости от того, в каком порядке эти гены расположены в хромосоме.

А ─ ─ ─ В ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С В ─ ─ ─ А ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С

Задача 1. Катаракта и полидактилия наследуются как доминантные аутосомные признаки. Женщина унаследовала катаракту от отца, полидактилию от матери. Гены сцеплены, расстояние между ними 3М. Каковы генотипы и фенотипы детей от брака этой женщины и мужчины нормального по этим признакам? Какова вероятность рождения здоровых детей?

Генетическая карта хромосомы – это схема, отображающая порядок расположения генов на относительном расстоянии их друг от друга. О расстоянии между сцепленными генами судят по частоте кроссинговера между ними. Генетические карты всех хромосом составлены для наиболее изученных в генетическом отношении организмов: дрозофилы, кур, мышей, кукурузы, томатов, нейроспоры. Для человека также составлены генетические карты всех 23 хромосом.

После установления линейной дискретности хромосом возникла необходимость составления цитологических карт с целью сопоставления с генетическими, составленными на основе учета рекомбинаций.

Цитологическая карта – это карта хромосомы, на которой определяется расположение и относительное расстояние между генами в самой хромосоме. Построение их ведется на основе анализа хромосомных перестроек, дифференциальной окраски политенных хромосом, радиоактивных меток и др.

К настоящему времени, у ряда растений и животных построены и сопоставлены генетические и цитологические карты. Реальность этого сопоставления подтверждает правильность принципа о линейном расположении генов в хромосоме.

У человека можно назвать некоторые случаи сцепленного наследования.

Гены, контролирующие наследование групп крови по системе АВ0 и синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки, наследуются сцепленно.

Сцеплены гены резус-фактора и овальной формы эритроцитов.

В третьей аутосоме расположены гены группы крови Лютеран и секреции антигенов А и В со слюной.

Гены полидактилии и катаракты наследуются сцепленно.

В Х-хромосоме расположены гены гемофилии и дальтонизма, а также гены цветовой слепоты и мышечной дистрофии Дюшена.

В 6 аутосоме находятся сублокусы А, В, С, D/DR системы HLA, контролирующих синтез антигенов гистосовместимости.

Наследование признаков Х-сцепленных и голандрических.

Признаки, контролируемые генами, расположенными в половых хромосомах, называются сцепленным с полом. У человека описано более 60 заболеваний, сцепленных с полом, большинство из которых наследуются рецессивно. Гены в половых хромосомах можно разделить на 3 группы:

Гены частично сцепленные с полом. Они расположены в парных сегментах Х и Y хромосом . К заболеваниям частично сцепленным с полом относят: геморрагический диатез, судорожные расстройства, пигментный ретинит, пигментную ксеродерму, общую цветовую слепоту.

Гены полностью сцепленные с полом. Они расположены в участке Х хромосомы , для которого нет гомологичного участка в Y хромосоме (гетерологическом). Эти гены контролируют заболевания: атрофия зрительного нерва, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм, гемофилия, способность ощущать запах синильной кислоты.

Гены, расположенные в участке Y хромосомы , для которого нет гомологичного локуса в Х хромосоме, называются голандрическими . Они контролируют признаки: синдактилия, гипертрихоз ушной раковины.

Ген дальтонизма проявляется у 7% мужчин и у 0,5% женщин, но носительницами этого гена являются 13% женщин.

Сцепленное с полом наследование было описано Т. Морганом на примере наследования признака окраски глаз у дрозофилы.

Отмечено несколько закономерностей наследования сцепленных с полом признаков:

передаются крест на крест (от отца – дочери, от матери – сыну);

результаты прямого и обратного скрещиваний не совпадают;

у гетерогаметного пола признак проявляется в любом состоянии (доминантном или рецессивном).

Основные положения хромосомной теории наследственности.

Основные положения хромосомной теории наследственности можно сформулировать следующим образом:

Гены находятся в хромосомах. Каждый ген в хромосоме занимает определенный локус. Гены в хромосомах расположены линейно.

Каждая хромосома представляет группу сцепленных генов. Число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом.

Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами – кроссинговер.

Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними. Зная расстояние между генами можно вычислить процентное соотношение генотипов у потомства.

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган . Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb , а отцовский — один тип — аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза ), или в разных (транс-фаза ).

1 — Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 — механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности :

1. гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5. сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
6. каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Перейти к лекции №17 «Основные понятия генетики. Законы Менделя»

Сцепленное наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Вместе с признаками, которые наследуются независимо, должны существовать и такие, которые наследуются сцеплено друг с другом, так как они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления . Количество групп сцепления в организмах определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у дрозофилы 1пара = 4, у человека 1пара = 23).

Полное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

(Кроссоверные гаметы - гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического разделения, иногда в митозе. Опытами Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Стертеванта было показано, что нет абсолютно полного сцепления генов, при котором гены передавались бы всегда вместе. Вероятность того, что два гена, локализованные в одной хромосоме, не разойдутся в процессе мейоза, колеблется в пределах 1-0,5. В природе преобладает неполное сцепление, обусловленное перекрёстком гомологичных хромосом и рекомбинацией генов. Цитологическая картина кроссинговера была впервые описана датским ученым Ф. Янсенсом.

Кроссинговер проявляется только тогда, когда гены находятся в гетерозиготном состоянии (АВ / ав). Если гены находятся в гомозиготном состоянии (АВ / АВ или аВ/аВ), обмен идентичными участками не дает новых комбинаций генов в гаметах и в поколении. Частота (процент) перекрёстка между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше они располагаются друг от друга, тем чаще происходит кроссинговер. Т. Морган предложил расстояние между генами измерять кроссинговером в процентах, по формуле:

N1/N2 X 100 = % кроссинговера ,

где N1 - общее число особей в F;

N2 - суммарное число кроссоверных особей.

Отрезок хромосомы, на котором осуществляется 1% кроссинговера, равна одной морганиде (условная мера расстояния между генами). Частоту кроссинговера используют для того, чтобы определить взаимное расположение генов и расстояние между ними. Для построения генетической карты человека пользуются новыми технологиями, кроме того построены цитогенетические карты хромосом.

Различают несколько типов кроссинговера: двойной, множественный (сложный), неправильный, неровный.

Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов, вызывает изменение фенотипа. Кроме того, он наряду с мутациями является важным фактором эволюции организмов.)

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

· гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

· каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

· гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

· гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

· сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;

· каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы и их роль в детерминации пола.Наследование пола. Пол особи - это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом - половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины - гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну - полученную от матери, а другую - от отца. Мужчины - гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y - от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой - при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.

Признаки, сцепленные с X-хромосомой . Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому - от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более "богата" генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.

Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека - это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем 0, блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия. Рецессивные заболевания, вызываемые генами X-хромосомы, намного реже поражают женщин, чем мужчин, поскольку у них заболевание проявляется только при гомозиготности - наличии рецессивного аллеля в каждой из двух гомологичных X-хромосом; мужчины заболевают во всех случаях, когда их единственная X-хромосома несет дефектный аллель.

Сцепление с Y-хромосомой. Сведения о генах, находящихся в Y-хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них - развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Действительно, женские яйцеклетки содержат только X-хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин - XY, и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X- или Y-хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X-, а половина - Y-хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина - другого.

Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку невозможно предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая X- или Y-хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье - дело случая.

Такое понятие, как наследование признаков, широко изучается в генетике. Именно им объясняется сходство потомства и родителей. Любопытно, что некоторые проявления признаков наследуются совместно. Это явление, впервые подробно описанное ученым Т. Морганом, стало называться «сцепленное наследование». Поговорим о нем подробнее.

Как известно, каждый организм обладает определенным количеством генов. Хромосом же при этом - также строго ограниченная цифра. Для сравнения: здоровый человеческий организм обладает 46 хромосомами. Генов же в нем в тысячи раз больше. Судите сами: каждый ген отвечает за тот или иной признак, проявляющийся во внешнем облике человека. Естественно, их очень много. Поэтому стали говорить о том, что несколько генов локализуются в одной хромосоме. Называются эти гены группой сцепления и определяют сцепленное наследование. Подобная теория витала в научной среде довольно долгое время, однако лишь Т. Морган дал ей определение.

В отличие от наследования генов, которые локализованы в разных парах одинаковых хромосом, сцепленное наследование обусловливает образование дигетерозиготной особью только двух типов гамет, повторяющих комбинацию родительских генов.

Наряду с этим возникают гаметы, комбинация генов в которых отличается от хромосомного набора родителей. Этот результат является следствием кроссинговера - процесса, важность которого в генетике переоценить сложно, поскольку он позволяет потомству получить различные признаки от обоих родителей.

В природе существуют три типа наследования генов. Для того чтобы определить, какой тип присущ именно данной их паре, применяют В результате обязательно получится один из трех вариантов, приведенных ниже:

1. Независимое наследование. В подобном случае гибриды отличаются друг от друга и от родителей по внешнему виду, иначе говоря, в результате мы имеем 4 варианта фенотипов.

2. Полное сцепление генов. Гибриды первого поколения, получившиеся при скрещивании родительских особей, полностью повторяют фенотип родителей и неотличимы между собой.

3. Неполное сцепление генов. Так же, как и в первом случае, при скрещивании получается 4 класса различных фенотипов. При этом, однако, происходит образование новых генотипов, полностью отличных от родительского фонда. Именно в таком случае в процесс образования гамет вмешивается кроссинговер, упомянутый выше.

Также установлено, что, чем меньше расстояние между наследуемыми генами в родительской хромосоме, тем выше вероятность их полного сцепленного наследования. Соответственно, чем дальше друг от друга они располагаются, тем реже происходит перекрест при мейозе. Расстояние между генами - фактор, в первую очередь определяющий вероятность сцепленного наследования.

Отдельно необходимо рассмотреть сцепленное наследование, связанное с полом. Суть его та же, что и при варианте, рассмотренном выше, однако наследуемые гены в данном случае расположены в половых хромосомах. Поэтому говорить о таком типе наследования можно лишь в случае млекопитающих (человек в их числе), некоторых пресмыкающихся и насекомых.

Принимая во внимание факт того, что XY - это набор хромосом, соответствующий мужскому полу, а XX - женскому, отметим, что все основные признаки, отвечающие за жизнеспособность организма, расположены в хромосоме, присутствующей в генотипе каждого организма. Конечно, речь идет о Х - хромосоме. У женских особей могут наличествовать как рецессивные, так и в хромосомах. Мужские же могут наследовать лишь один из вариантов - то есть либо ген проявляет себя в фенотипе, либо нет.

Сцепленное наследование, обусловленное полом, часто звучит в контексте заболеваний, которые свойственны именно мужчинам, в то время как женщины являются лишь их носителями:

• гемофилия,
• дальтонизм;
• синдром Леша - Найхана.

Главная » Значение слов » Наследование признаков при полном сцепленном наследовании. Одновременное наследование нескольких признаков