Биология в чем проявляется роль наследственной изменчивости. Наследственность и изменчивость

В нашей статье речь пойдет об уникальном свойстве всех живых организмов, которое обеспечило возникновение огромного количества видов живых существ. Это наследственная изменчивость. Что это такое, каковы ее особенности и механизм осуществления? На эти и многие другие вопросы вы сейчас найдете ответы.

Что изучает генетика

Сравнительно молодая наука генетика в 19-м веке открыла человечеству многие тайны его происхождения и развития. А предметом ее изучения являются только два свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Благодаря первому обеспечивается преемственность поколений и осуществляется точная передача генетической информации в целом ряду поколений. А вот изменчивость обеспечивает возникновение новых признаков.

Значение изменчивости

Зачем же организму приобретать эти новые признаки? Ответ достаточно прост: для возможности адаптации. На фото ниже перед вами представители нескольких рас одного биологического вида - Человек Разумный. Их морфологические различия на данном этапе не имеют, естественно, никакого приспособительного значения. А вот их далеким предкам новые черты помогали выжить в тяжелых условиях. Так, представители монголоидной расы имеют узкий разрез глаз, поскольку в степях часто были пыльные бури. А негроиды имеют темную кожу в качестве защиты от палящих солнечных лучей.

Виды изменчивости

Изменчивостью называют свойство организмов приобретать новые признаки в процессе их исторического и индивидуального развития. Она бывает двух видов. Это модификационная и наследственная изменчивость. Их объединяет ряд признаков. Например, неизбежно возникают изменения во внешнем строении организмов. Но вот по продолжительности существования модификаций и степени действия они абсолютно отличаются.

Модификационная изменчивость

Этот вид изменчивости является ненаследственным. Он не закрепляется в генотипе, не носит постоянный характер и возникает под воздействием изменений условий окружающей среды. Ярким примером модификационной изменчивости может служить известный опыт с кроликом. Ему сбривали небольшой участок серой шерсти. А на голый участок кожи прикладывали лед. Через некоторое время на этом месте вырастала шерсть белого цвета, которую также сбривали. Но лед в этом случае не прикладывали. В результате на данном участке снова вырастали волосы темного цвета.

Наследственная изменчивость

Данный вид изменчивости носит постоянный характер, поскольку затрагивает структуру генотипа до уровня нуклеотидов ДНК. При этом новые признаки передаются новым поколениям. Наследственная изменчивость, в свою очередь, также бывает двух типов: комбинативная и мутационная. Первая возникает в случае появления нового сочетания генетического материала. Ее самым простым примером служит слияние гамет в ходе полового размножения. В результате организм, получая по половине генетической информации от мужского и женского организма, приобретает новые признаки.

Второй вид - это мутационная наследственная изменчивость. Она заключается в возникновении резких ненаправленных изменений генотипа под воздействием различных факторов. Ими могут быть ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, высокая температура, азотсодержащие химические вещества и другие.

В зависимости от уровня структуры генетического аппарата, в котором происходят изменения, различают несколько типов таких наследственных модификаций. При геномных изменяется число хромосом в общем наборе. Это ведет к анатомическим и морфологическим изменениям в организме. Так, появление третьей хромосомы в 21-й паре вызывает болезнь Дауна. При хромосомных мутациях возникает перестройка этой структуры. Они встречаются гораздо реже, чем геномные. Участки хромосом могут дублироваться или отсутствовать, перекручиваться, изменять свое положение. А вот генные мутации, которые также называют точечными, нарушают последовательность мономеров в структуре нуклеиновых кислот.

Независимо от вида мутаций, все они, как правило, не несут для организма полезных признаков. Поэтому человек учится управлять ими искусствено. Так, в селекции часло используется полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом в наборе. В результате растение становится более мощным и дает крупные плоды в большом количестве. Никого уже не удивишь инжирным персиком и другими вкусными растительными гибридами. А ведь они являются результатом искусственно проведенной наследственной изменчивости.

Наследственная изменчивость в процессе эволюции

Развитие генетики помогло сделать значительный шаг вперед и в развитии эволюционного учения. Тот факт, что человека и обезьяну отличает лишь одна пара хромосом, стал существенным доказательством теории Дарвина. У растений и животных в историческом развитии можно проследить наследование прогрессивных черт, которые передавались и закреплялись в генотипе. К примеру, водоросли вышли на сушу благодаря тому, что в генотипе закрепился признак наличия механической и проводящей тканей. Каждое последующее поколение оставляло для себя только нужные, полезные признаки, которые корректировались в зависимости от условий обитания и окружающей среды. Так появились господствующие виды растений и животных, обладающие самыми прогрессивными чертами строения.

Итак, наследственная изменчивость - это способность организмов приобретать новые признаки, которые закрепляются в генотипе. Такие изменения носят продолжительный характер, не исчезают при изменении условий среды и передаются по наследству.

Учебник соответствует Федеральному государственному образовательному стандарту среднего (полного) общего образования, рекомендован Министерством образования и науки РФ и включен в Федеральный перечень учебников.

Учебник адресован учащимся 10 класса и рассчитан на преподавание предмета 1 или 2 часа в неделю.

Современное оформление, многоуровневые вопросы и задания, дополнительная информация и возможность параллельной работы с электронным приложением способствуют эффективному усвоению учебного материала.

Книга:

<<< Назад
Вперед >>>

Вспомните!

Приведите примеры признаков, изменяющихся под воздействием внешней среды.

Что такое мутации?

Изменчивость – одно из важнейших свойств живого, способность живых организмов приобретать отличия от особей как других видов, так и своего вида.

Различают два вида изменчивости: ненаследственная (фенотипическая, или модификационная) и наследственная (генотипическая).

Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Этот вид изменчивости представляет собой процесс появления новых признаков под влиянием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип. Следовательно, возникающие при этом видоизменения признаков – модификации – по наследству не передаются (рис. 93). Два однояйцевых (монозиготных) близнеца, имеющие абсолютно одинаковые генотипы, но волею судьбы выросшие в разных условиях, могут сильно отличаться друг от друга. Классическим примером, доказывающим воздействие внешней среды на развитие признаков, является стрелолист. У этого растения развивается три вида листьев в зависимости от условий произрастания – на воздухе, в толще воды или на её поверхности.


Рис. 93. Листья дуба, выросшие при яркой освещённости (А) и в затенённом месте (Б)


Рис. 94. Изменение окраски шерсти гималайского кролика под влиянием различных температур

Под влиянием температуры окружающей среды изменяется окраска шерсти у гималайского кролика. Эмбрион, развиваясь в утробе матери, находится в условиях повышенной температуры, которая разрушает фермент, необходимый для синтеза пигмента, поэтому кролики рождаются совершенно белыми. Вскоре после рождения отдельные выступающие части тела (нос, кончики ушей и хвоста) начинают темнеть, потому что там температура ниже, чем в других местах, и фермент не разрушается. Если выщипать участок белой шерсти и охладить кожу, на этом месте вырастет чёрная шерсть (рис. 94).

В сходных условиях среды у генетически близких организмов модификационная изменчивость имеет групповой характер , например в летний период у большинства людей под влиянием УФ-лучей в коже откладывается защитный пигмент – меланин, люди загорают.

У одного и того же вида организмов под воздействием условий внешней среды изменчивость различных признаков может быть абсолютно разной. Например, у крупного рогатого скота удой молока, масса, плодовитость очень сильно зависят от условий кормления и содержания, а, например, жирность молока под влиянием внешних условий изменяется очень мало. Проявления модификационной изменчивости для каждого признака ограничены своей нормой реакции. Норма реакции – это пределы, в которых возможно изменение признака у данного генотипа. В отличие от самой модификационной изменчивости, норма реакции наследуется, и её границы различны для разных признаков и у отдельных индивидов. Наиболее узкая норма реакции характерна для признаков, обеспечивающих жизненно важные качества организма.

Благодаря тому что большинство модификаций имеют приспособительное значение, они способствуют адаптации – приспособлению организма в пределах нормы реакции к существованию в изменяющихся условиях.

Наследственная (генотипическая) изменчивость. Этот вид изменчивости связан с изменениями генотипа, и признаки, приобретённые вследствие этого, передаются по наследству следующим поколениям. Существует две формы генотипической изменчивости: комбинативная и мутационная.

Комбинативная изменчивость заключается в появлении новых признаков в результате образования иных комбинаций генов родителей в генотипах потомков. В основе этого вида изменчивости лежит независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении, случайная встреча гамет у одной и той же родительской пары при оплодотворении и случайный подбор родительских пар. Также приводит к перекомбинации генетического материала и повышает изменчивость обмен участками гомологичных хромосом, происходящий в первой профазе мейоза. Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости структура генов и хромосом не изменяется, однако новые сочетания аллелей приводят к образованию новых генотипов и, как следствие, к появлению потомков с новыми фенотипами.

Мутационная изменчивость выражается в появлении новых качеств организма в результате образования мутаций. Впервые термин «мутация» ввёл в 1901 г. голландский ботаник Гуго де Фриз. Согласно современным представлениям мутации – это внезапные естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма. Мутации имеют ненаправленный, т. е. случайный, характер и являются важнейшим источником наследственных изменений, без которых невозможна эволюция организмов. В конце XVIII в. в Америке родилась овца с укороченными конечностями, давшая начало новой анконской породе (рис. 95). В Швеции в начале XX в. на звероводческой ферме родилась норка с платиновой окраской меха. Огромное разнообразие признаков у собак и кошек – это результат мутационной изменчивости. Мутации возникают скачкообразно, как новые качественные изменения: из остистой пшеницы образовалась безостая, у дрозофилы появились короткие крылья и полосковидные глаза, у кроликов из естественной природной окраски агути в результате мутаций возникла белая, коричневая, чёрная окраска.

По месту возникновения различают соматические и генеративные мутации. Соматические мутации возникают в клетках тела и не передаются при половом размножении следующим поколениям. Примерами таких мутаций являются пигментные пятна и бородавки кожи. Генеративные мутации появляются в половых клетках и передаются по наследству.


Рис. 95. Овца анконской породы

По уровню изменения генетического материала различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок нуклеотидов в цепи ДНК, что приводит к синтезу изменённого белка.

Хромосомные мутации затрагивают значительный участок хромосомы , нарушая функционирование сразу многих генов. Отдельный фрагмент хромосомы может удвоиться или потеряться, что вызывает серьёзные нарушения в работе организма, вплоть до гибели эмбриона на ранних стадиях развития.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом в результате нарушений расхождения хромосом в делениях мейоза. Отсутствие хромосомы или наличие лишней приводит к неблагоприятным последствиям. Наиболее известным примером геномной мутации является синдром Дауна, нарушение развития, которое возникает при появлении лишней 21-й хромосомы. У таких людей общее число хромосом равно 47.

У простейших и у растений часто наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Такое изменение хромосомного набора носит название полиплоидия (рис. 96). Возникновение полиплоидов связано, в частности, с нерасхождением гомологичных хромосом в мейозе, в результате чего у диплоидных организмов могут образовываться не гаплоидные, а диплоидные гаметы.

Мутагенные факторы. Способность мутировать – это одно из свойств генов, поэтому мутации могут возникать у всех организмов. Одни мутации несовместимы с жизнью, и получивший их эмбрион гибнет ещё в утробе матери, другие вызывают стойкие изменения признаков, в разной степени значимые для жизнедеятельности особи. В обычных условиях частота мутирования отдельного гена чрезвычайно мала (10 –5), но существуют факторы среды, значительно увеличивающие эту величину, вызывая необратимые нарушения в структуре генов и хромосом. Факторы, воздействие которых на живые организмы приводит к увеличению частоты мутаций, называют мутагенными факторами или мутагенами.


Рис. 96. Полиплоидия. Цветки хризантемы: А – диплоидная форма (2n ); Б – полиплоидная форма

Все мутагенные факторы можно разделить на три группы.

Физическими мутагенами являются все виды ионизирующих излучений (?-лучи, рентгеновские лучи), ультрафиолетовое излучение, высокая и низкая температуры.

Химические мутагены – это аналоги нуклеиновых кислот, перекиси, соли тяжёлых металлов (свинца, ртути), азотистая кислота и некоторые другие вещества. Многие из этих соединений вызывают нарушения в редупликации ДНК. Мутагенное действие оказывают вещества, используемые в сельском хозяйстве для борьбы с вредителями и сорняками (пестициды и гербициды), отходы промышленных предприятий, отдельные пищевые красители и консерванты, некоторые лекарственные препараты, компоненты табачного дыма.

В России и в других странах мира созданы специальные лаборатории и институты, проверяющие на мутагенность все новые синтезированные химические соединения.

К группе биологических мутагенов относят чужеродную ДНК и вирусы, которые, встраиваясь в ДНК хозяина, нарушают работу генов.

Вопросы для повторения и задания

1. Какие виды изменчивости вам известны?

2. Что такое норма реакции?

3. Объясните, почему фенотипическая изменчивость не передаётся по наследству.

4. Что такое мутации? Охарактеризуйте основные свойства мутаций.

5. Приведите классификацию мутаций по уровню изменений наследственного материала.

6. Назовите основные группы мутагенных факторов. Приведите примеры мутагенов, относящихся к каждой группе. Оцените, есть ли в окружающей вас среде мутагенные факторы. К какой группе мутагенов они относятся?

Подумайте! Выполните!

1. Как вы считаете, могут ли факторы внешней среды повлиять на развитие организма, несущего летальную мутацию?

2. Может ли комбинативная изменчивость проявиться в отсутствие полового процесса?

3. Обсудите в классе, какие существуют способы снижения действия мутагенных факторов на человека в современном мире.

4. Можете ли вы привести примеры модификаций, которые не имеют адаптивного характера?

5. Объясните человеку, незнакомому с биологией, чем мутации отличаются от модификаций.

6. Выполните исследование: «Изучение модификационной изменчивости у учащихся (на примере температуры тела и частоты пульса, периодически измеряемых на протяжении 3 суток)».

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

<<< Назад
Вперед >>>

Изменчивость, её виды и биологическое значение

Наследственная изменчивость

Изменчивость — это всеобщее свойство живых систем, связанное с вариациями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная изменчивость бывает комбинативной, мутационной, неопределенной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате новых сочетаний генов в процессе полового размножения, кроссинговера и других процессов, сопровождающихся рекомбинациями генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам. Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания генов и обеспечивает как всё разнообразие организмов, так и неповторимую генетическую индивидуальность каждого из них.

Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называют мутациями. Мутации наследуются.

Мутации выделяют:

. генные, вызывающие изменения конкретного гена. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут поддерживать или, наоборот, угнетать жизнедеятельность организма;

Генеративные, затрагивающие половые клетки и передающиеся при половом размножении;

Соматические, не затрагивающие половые клетки. У животных не наследуются;

Геномные (полиплоидия и гетероплоидия), связанные с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;

Хромосомные, связанные с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д. Наиболее распространены генные мутации, в результате которых происходит изменение, выпадение или вставка нуклеотидов ДНК в гене. Мутантные гены передают к месту синтеза белка уже иную информацию, а это, в свою очередь, ведет к синтезу других белков и возникновению новых признаков-Мутации могут возникать под влиянием радиации, ультрафиолетового излучения, различных химических агентов. Не все мутации оказываются эффективными. Часть их исправляется при репарациях ДНК. Фенотипически мутации проявляются в том случае, если они не привели к гибели организма. Большинство генных мутаций носят рецессивный характер. Эволюционное значение имеют фенотипически проявившиеся мутации, либо обеспечившие особям преимущества в борьбе за существование, либо, наоборот, повлекшие их гибель под давлением естественного отбора.

Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.

Частоту мутаций можно повышать искусственно, что используют в научных и практических целях.


Ненаследственная или модификационная изменчивость

Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость — это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Пределы, в которых может изменяться фенотип, определяются генотипом. Эти пределы называют нормой реакции. Норма реакции устанавливает границы, в которых может изменяться конкретный признак. Разные признаки обладают разной нормой реакции — широкой или узкой.

На фенотипические проявления признака влияет совокупное взаимодействие генов и условий внешней среды. Степень проявления признака называют экспрессивностью. Частота проявления признака (%) в популяции, где все ее особи несут данный ген, называют пенетрантностью. Гены могут проявляться с разной степенью экспрессивности и пенетрантности.

Модификационные изменения не наследуются в большинстве случаев,но не обязательно носят групповой характер и не всегда проявляются у всех особей вида, находящихся в одинаковых условиях среды. Модификации обеспечивают приспособленность особи к этим условиям.

Ч. Дарвин различал определённую (или групповую) и неопределённую (или индивидуальную) изменчивость, что по современной классификации совпадает соответственно с ненаследственной и наследственной изменчивостью. Следует помнить, однако, что это разделение в известной степени условно, т. к. пределы ненаследственной изменчивости определяются генотипом.

Наряду с наследственностью, изменчивость - фундаментальное свойство всех живых существ, один из факторов эволюции органического мира. Различные способы целенаправленного использования изменчивости (разные ти-пы скрещиваний, искусственные мутации и др.) лежат в основе создания новых пород домашних животных.

Существует 2 типа наследственной изменчивости: мутационная и комбинативная.

В основе комбинативной изменчивости лежит образование рекомби­наций, т.е. таких соединений генов, каких не было у родителей. Фенотипически это может проявляться не только в том, что родительские при­знаки встречаются у части потомков в других комбинациях, но и в обра­зовании у потомков новых признаков, отсутствующих у родителей. Это случается, когда два или больше неаллельных гена, которыми отличают­ся родители, влияют на формирование одного и того же признака.

Основными источниками комбинативной изменчивости являются:

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении;

Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом (рекомбинационные хромосомы, попав в зиготу, вызывают появление признаков, не типичных для родителей);

Случайная встреча гамет при оплодотворении.

В основе мутационной изменчивости лежат мутации - стойкие изме­нения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдель­ные гены.

1) Типы мутаций по последствиям влияния на организм делятся на полезные, вредные и нейтральные.

2) По месту возникновения мутации могут быть генеративными, если они возникают в половых клетках: они могут проявляться в том поко­лении, которое развивается из половых клеток. Соматические мутации происходят в соматических (неполовых) клетках. Потомкам такие му­тации могут передаваться только при бесполом или вегетативном раз­множении.

3) В зависимости от того, какую часть генотипа они затрагивают, мутации могут быть:

Геномные, приводящие к кратному изменению количества хромо­сом, например, полиплоидия;

Хромосомные, связанные с изменением строения хромосом, присо­единение лишнего участка вследствие перекреста, поворот определен­ного участка хромосом на 180° или со сменой количества отдельных хро­мосом. Благодаря хромосомным перестройкам происходит эволюция кариотипа, и отдельные мутанты, которые возникли вследствие таких перестроек, могут оказаться более приспособленными к условиям суще­ствования, размножиться и дать начало новому виду;

Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Это наиболее распространенный тип мутаций.

4) По способу возникновения мутации разделяются на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации возникают в естественных условиях под дей­ствием мутагенных факторов среды без вмешательства человека.

Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенных факторов. К физическим мутагенам относят раз­личные виды излучений, низкие и высокие температуры; к химическим - различные химические соединения; к биологическим - вирусы.



Итак, мутации являются основным источником наследственной измен­чивости - фактора эволюции организмов. Благодаря мутациям появляют­ся новые аллели (их называют мутантными). Однако большинство мута­ций вредны для живых существ, поскольку они снижают их приспособлен­ность, возможность давать потомство. Природа допускает много ошибок, создавая, благодаря мутациям, множество видоизмененных генотипов, но вместе с тем она всегда безошибочно и автоматически отбирает те геноти­пы, которые дают наиболее приспособленный к определенным условиям среды фенотип.

Таким образом, мутационный процесс является основным источни­ком эволюционных изменений.

2. Дайте общую характеристику класса Двудольные растения. Каково значение двудольных растений в природе, жизни человека?

Класс двудольные растения – растения, в зародыше семени которых присутствует

две семядоли.

Класс двудольных – 325 семейств.

Рассмотрим крупные семейства двудольных растений .

Семейство Особенности цветка, соцветие Формула цветка Плод Представители
Сложноцветные Цветки – мелкие, трубчатой и язычковой формы – ассиметричные Соцветие – корзинка. Ч (5) Л 5 Тn П 1 – цветки трубчатые Ч (5) Л 5 Тn П 1 – цветки язычковые Семянка, орешек Травянистые растения (лекарственные и масличные) – одуванчик, цикорий, василек, ромашка, астра и мн.др.
Крестоцветные Околоцветник – четырехчленный. Соцветие кисть, реже в виде щитка. Ч 4 Л 4 Т 4+2 П 1 Стручок, стручочек Однолетние и многолетние травянистые растения – репа, редис, турнепс, редька, брюква, капуста и мн.др.
Розоцветные Цветки – одиночные Ч (5) Л 5 Тn П 1 Ч 5+5 Л 5 Тn П 1 Костянка, костянка сложная, многоорешек, яблоко Травы, кустарники, деревья. Шиповник, малина, земляника, слива, яблоня, груша и мн.др.
Бобовые Кисть, головка Ч 5 Л 1+2+(2) Т (9)+1 П 1 Боб Кустарники. Травянистые растения – фасоль, горох, чечевица, арахис, клевер, люцерна, люпин и мн.др.
Пасленовые Одиночные цветки или соцветия – кисть, завиток Ч (5) Л (5) Т (5) П 1 Ягода, коробочка Деревья. Травянистые растения – баклажаны, томаты, перец, картофель, паслен, дурман, белена и мн. др.

ЗНАЧЕНИЕ В ПРИРОДЕ: - растения этого класса являются продуцентами в экосистемах, т. е. фотосинтезируют органические вещества; - эти растения являются началом всех пищевых цепочек; - эти растения определяют вид биогеоценоза (берёзовый лес, кипрейная степь) ; - это активные участники круговорота веществ и воды.



ЗНАЧЕНИЕ В ЖИЗНИ ЧЕЛОВЕКА: - среди растений класса Двудольные много культурных растений, органы которых используются в пищу человеком (семейство Розоцветные -вишня, яблоня, слива, малина, сем. Сложноцветные - подсолнечник, сем. Паслёновые - томат, картофель, перец, сем. Крестоцветные - различные сорта капусты, сем. Бобовые - горох, соя, фасоль) - многие растения используются на корм скоту; - при производстве натуральных нитей (лён, хлопок); - как культурно-декоративные (акация, розы); - лекарственные (горчица, ромашка, крапива, термопсис). Также среди этого класса много пряностей, из них производят табак, кофе, чай, какао, красители, канаты, верёвки, бумагу, деревянную посуду, мебель, музыкальные инструменты; - бесценна для строительства древесина некоторых двудольных (дуб, граб, липа).

Подумайте!

Вопросы

1. Какие хромосомы называют половыми?

2. Что такое аутосомы?

3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?

4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?

5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.

6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых - дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?

Объясните с позиции генетики, почему среди мужчин гораздо больше дальтоников, чем среди женщин.

Изменчивость - одно из важнейших свойств живого, способность живых организмов существовать в различных формах, приобретать новые признаки и свойства. Различают два вида изменчивости: ненаследственная (фенотипическая, или модификационная) и наследственная (генотипическая).

Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Этот вид изменчивости представляет собой процесс появления новых признаков под влиянием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип. Следовательно, возникающие при этом видоизменения признаков - модификации - по наследству не передаются. Два однояйцевых (монозиготных) близнеца, имеющие абсолютно одинаковые генотипы, но волею судьбы выросшие в разных условиях, могут сильно отличаться друг от друга. Классическим примером, доказывающим воздействие внешней среды на развитие признаков, является стрелолист. У этого растения развивается три вида листьев в зависимости от условий произрастания - на воздухе, в толще воды или на поверхности.

Под влиянием температуры окружающей среды изменяется окраска шерсти гималайского кролика. Эмбрион, развиваясь в утробе матери, находится в условиях повышенной температуры, которая разрушает фермент, необходимый для окраски шерсти, поэтому кролики рождаются совершенно белыми. Вскоре после рождения отдельные выступающие части тела (нос, кончики ушей и хвоста) начинают темнеть, потому что там температура ниже, чем в других местах, и фермент не разрушается. Если выщипать участок белой шерсти и охладить кожу, на этом месте вырастет черная шерсть.

В сходных условиях среды у генетически близких организмов модификационная изменчивость имеет групповой характер, например в летний период у большинства людей под влиянием УФ-лучей в коже откладывается защитный пигмент - меланин, люди загорают.

У одного и того же вида организмов под воздействием условий внешней среды изменчивость различных признаков может быть абсолютно разной. Например, у крупного рогатого скота удой молока, масса, плодовитость очень сильно зависят от условий кормления и содержания, а, например, жирность молока под влиянием внешних условий изменяется очень мало. Проявления модификационной изменчивости для каждого признака ограничены своей нормой реакции. Норма реакции - это пределы, в которых возможно изменение признака у данного генотипа. В отличие от самой модификационной изменчивости норма реакции наследуется, и ее границы различны для разных признаков и у отдельных индивидов. Наиболее узкая норма реакции характерна для признаков, обеспечивающих жизненно важные качества организма.



Благодаря тому, что большинство модификаций имеют приспособительное значение, они способствуют адаптации - приспособлению организма в пределах нормы реакции к существованию в изменяющихся условиях.

Наследственная (генотипическая) изменчивость . Этот вид изменчивости связан с изменениями генотипа, и признаки, приобретенные вследствие этого, передаются по наследству следующим поколениям. Существует две формы генотипической изменчивости: комбинативная и мутационная.

Комбинативная изменчивость заключается в появлении новых признаков в результате образования иных комбинаций генов родителей в генотипах потомков. В основе этого вида изменчивости лежит независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении, случайная встреча гамет у одной и той же родительской пары при оплодотворении и случайный подбор родительских пар. Также приводит к пе-рекомбинации генетического материала и повышает изменчивость обмен участками гомологичных хромосом, происходящий в первой профазе мейоза. Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости структура генов и хромосом не изменяется, однако новые сочетания аллелей, приводят к образованию новых генотипов и, как следствие, к появлению потомков с новыми фенотипами.

Мутационная изменчивость выражается в появлении новых качестве организма в результате образования мутаций. Впервые термин «мутация» ввел в 1901 г. голландский ботаник Гуго де Фриз. Согласно современным представлениям мутации - это внезапные естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма. Мутации имеют ненаправленный, т. е. случайный, характер и являются важнейшим источником наследственных изменений, без которых невозможна эволюция организмов. В конце XVIII в. в Америке родилась овца с укороченными конечностями, давшая начало новой анконской породе. В Швеции в начале XX в. на звероводческой ферме родилась норка с платиновой окраской меха. Огромное разнообразие признаков У собак и кошек - это результат мутационной изменчивости. Мутации возникают скачкообразно, как новые качественные изменения: из остистой пшеницы образовалась безостая, у дрозофилы появились короткие крылья и полосковидные глаза, у кроликов из естественной природной окраски агути в результате мутаций возникла белая, коричневая, черная окраска.

По месту возникновения различают соматические и генеративные мутации. Соматические мутации возникают в клетках тела и не передаются при половом размножении следующим поколениям. Примерами таких мутаций являются пигментные пятна и бородавки кожи. Генеративные мутации появляются в половых клетках и передаются по наследству.

По уровню изменения генетического материала различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок нуклеотидов в цепи ДНК, что приводит к синтезу измененного белка.

Хромосомные мутации затрагивают значительный участок хромосомы, приводя к нарушению функционирования сразу многих генов. Отдельный фрагмент хромосомы может удвоиться или потеряться, что вызывает серьезные нарушения в работе организма, вплоть до гибели эмбриона на ранних стадиях развития.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом в результате нарушений расхождения хромосом в делениях мейоза. Отсутствие хромосомы или наличие лишней приводит к неблагоприятным последствиям. Наиболее известным примером геномной мутации является синдром Дауна, нарушение развития, которое возникает при появлении лишней 21-й хромосомы. У таких людей общее количество хромосом равно 47.

У простейших и у растений часто наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Такое изменение хромосомного набора носит название полиплоидия . Возникновение полиплоидов связано, в частности, с нерасхождением гомологичных хромосом в мейозе, в результате чего у диплоидных организмов могут образовываться не гаплоидные, а диплоидные гаметы.

Мутагенные факторы . Способность мутировать - это одно из свойств генов, поэтому мутации могут возникать у всех организмов. Одни мутации несовместимы с жизнью, и получивший их эмбрион гибнет еще в утробе матери, другие вызывают стойкие изменения признаков, в разной степени значимые для жизнедеятельности особи. В обычных условиях частота мутирования отдельного гена чрезвычайно мала (10 -5), но существуют факторы среды, значительно увеличивающие эту величину, вызывая необратимые нарушения в структуре генов и хромосом. Факторы, воздействие которых на живые организмы приводит к увеличению числа мутаций, называют мутагенными факторами или мутагенами.

Все мутагенные факторы можно разделить на три группы.

Физическими мутагенами являются все виды ионизирующих излучений (у-лучи, рентгеновские лучи), ультрафиолетовое излучение, высокая и низкая температуры.

Химические мутагены - это аналоги нуклеиновых кислот, перекиси, соли тяжелых металлов (свинца, ртути), азотистая кислота и некоторые другие вещества. Многие из этих соединений вызывают нарушения в редупликации ДНК. Мутагенное действие оказывают вещества, используемые в сельском хозяйстве для борьбы с вредителями и сорняками (пестициды и гербициды), отходы промышленных предприятий, отдельные пищевые красители и консерванты, некоторые лекарственные препараты, компоненты табачного дыма.

В России и в других странах мира созданы специальные лаборатории и институты, проверяющие на мутагенность все новые синтезированные химические соединения.